胎儿先天性心脏病怎么回事

胎儿先天性心脏病是胎儿在母体内心脏及大血管发育异常引发的心血管畸形，是常见出生缺陷。病因涵盖遗传因素（染色体异常、单基因遗传病、家族遗传史等）与环境因素（孕期感染、接触致畸物质、母亲患特定疾病等）。类型有左向右分流型（如室间隔缺损等）、右向左分流型（如法洛四联症等）、无分流型（如肺动脉狭窄等）。诊断依靠超声心动图及染色体检查。治疗分宫内治疗（难度高、风险大）和出生后治疗（简单先心病部分可自然闭合，不能闭合及复杂先心病需介入或手术治疗）。孕妇要避免致畸因素、按时产检，患儿家庭要积极面对、做好护理与复查。

一、什么是胎儿先天性心脏病

胎儿先天性心脏病是指胎儿在母体内心脏及大血管发育异常所引起的心血管畸形，是最常见的出生缺陷之一。心脏在胚胎发育的关键时期（通常是妊娠第28周），因某些因素干扰，导致心脏结构和功能未能正常发育。

二、胎儿先天性心脏病的病因

1.遗传因素：染色体异常与先天性心脏病密切相关，如唐氏综合征（21三体综合征）患儿中约50%伴有先天性心脏病，常见为房室间隔缺损等；单基因遗传病也可导致，如马凡综合征可引起主动脉根部瘤样扩张、主动脉瓣关闭不全等。家族遗传史是重要因素，若家族中有先天性心脏病患者，胎儿发病风险增加。

2.环境因素：孕期母亲感染，尤其孕早期（前3个月）感染风疹病毒，胎儿患先天性心脏病风险显著增加，如动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等；孕期接触致畸物质，如酒精、毒品、某些药物（如抗癫痫药、维甲酸类药物）等，可干扰心脏发育；母亲患某些疾病，如糖尿病、苯丙酮尿症等，胎儿发病风险也会上升。

三、胎儿先天性心脏病的类型

1.左向右分流型（潜伏青紫型）：常见如室间隔缺损，是胎儿期最常见的先天性心脏病之一，可导致左右心室间异常分流。小型室缺可能无症状，大型室缺会影响心脏功能；房间隔缺损，分继发孔型和原发孔型，影响心房水平血流；动脉导管未闭，胎儿期动脉导管为正常结构，出生后若持续开放则为病态，可致主动脉血液分流至肺动脉。

2.右向左分流型（青紫型）：法洛四联症是典型代表，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚，因心脏结构异常，静脉血未经充分氧合即流入体循环，导致患儿出生后出现青紫；大动脉转位，主动脉与肺动脉位置颠倒，使体循环与肺循环分离，严重影响氧供。

3.无分流型（无青紫型）：肺动脉狭窄，包括瓣膜狭窄、瓣下狭窄和瓣上狭窄，阻碍右心室射血，导致右心室压力升高；主动脉缩窄，多发生于主动脉峡部，可引起上肢血压升高、下肢血压降低等症状。

四、胎儿先天性心脏病的诊断

1.超声心动图：是主要诊断方法，孕1822周是最佳筛查时间。通过超声可清晰显示胎儿心脏结构和血流情况，对大多数先天性心脏病可做出准确诊断。不同类型心脏病有特征性超声表现，如室间隔缺损表现为室间隔回声中断，动脉导管未闭可见主动脉与肺动脉间异常通道。

2.染色体检查：对疑有染色体异常的胎儿，如超声提示心脏畸形同时伴有其他结构异常，建议进行染色体检查，包括羊水穿刺、绒毛活检或脐血穿刺，检测胎儿染色体数目和结构，明确是否存在染色体病。

五、胎儿先天性心脏病的治疗

1.宫内治疗：部分严重先天性心脏病，如完全性房室传导阻滞，可在胎儿期通过宫内干预，如给予母亲药物治疗，调节胎儿心脏节律，但宫内治疗技术难度大，风险高，仅在少数有条件的医疗中心开展。

2.出生后治疗：多数先天性心脏病需出生后治疗。对于简单先天性心脏病，如小型室间隔缺损、房间隔缺损等，部分可在出生后12年内自然闭合，无需特殊处理，定期随访心脏超声即可；不能自然闭合者，可根据病情选择介入治疗或手术治疗。介入治疗如室间隔缺损封堵术、动脉导管未闭封堵术等，创伤小、恢复快；复杂先天性心脏病，如法洛四联症、大动脉转位等，多需手术治疗，手术时机根据病情而定，部分需在新生儿期或婴儿期尽早手术。

六、特殊人群温馨提示

1.孕妇：孕期应避免接触致畸因素，如戒烟戒酒，避免使用可能致畸药物，孕前及孕期积极控制基础疾病，如糖尿病等。按时进行产前检查，尤其孕中期超声心动图筛查，以便早期发现胎儿先天性心脏病。若筛查发现异常，不要过度焦虑，及时咨询专业医生，了解疾病预后及治疗方案，配合医生进一步检查和评估。

2.患儿家庭：若孩子确诊先天性心脏病，家长要保持积极心态，详细了解疾病知识和治疗方案。对于需要手术治疗的患儿，术前做好护理，预防感染；术后按医生要求定期复查，了解心脏恢复情况，遵医嘱进行康复护理和治疗。同时，关注患儿生长发育情况，合理喂养，保证营养均衡，促进患儿健康成长。