杜氏肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变导致的,属于X连锁隐性遗传病,需及时就医治疗。以下是关于它的详细阐述:
一、致病原因
由于患者肌肉细胞无法产生Dystrophin蛋白质,致使肌肉从出生起就持续遭破坏,进而引发肌无力、肌肉萎缩等状况,对生存质量有严重影响。
1.Dystrophin的作用
Dystrophin能维持肌肉细胞的稳定,确保肌肉在收缩过程中不被损坏,健康人的肌肉细胞中都存在该蛋白质。
二、家族影响
家族中有携带杜氏肌营养不良致病基因的人,其后代患杜氏肌营养不良的概率较大,可能出现的症状包括运动发育迟缓、上肢活动受限、步态异常等,严重时还会有关节挛缩、呼吸肌无力等症状。
三、治疗方法
患者可遵医嘱使用药物治疗,如口服醋酸泼尼松片、甲泼尼龙片等。如果出现关节挛缩现象,可通过矫形手术治疗,同时在医生指导下进行康复训练。
四、注意事项
治疗期间要保持乐观积极的心态,避免出现焦虑、抑郁等不良情绪。在日常生活中要注意安全,避免受伤。治疗后要定期到医院复查,观察身体状况。若出现无法行走、骨骼肌无力、心律不齐等症状,要及时前往正规医院就诊治疗,以免延误病情,影响健康。
总之,对于杜氏肌营养不良要重视其致病原因、家族影响,及时进行治疗并注意相关事项。



