多囊肾遗传规律主要为常染色体显性遗传,即父母一方患病,子女有50%概率遗传该病。
多囊肾的致病基因位于常染色体上,无论男女均有同等概率遗传。若父母一方携带致病基因突变,其生殖细胞(精子或卵子)中可能携带该突变,与正常配子结合后,子女将有50%概率获得致病基因并发病。此类遗传模式具有代代相传的特点,家族中可能连续数代出现患者。需要注意的是,部分患者可能因基因突变(非遗传自父母)而首次发病,但其子女仍可能因遗传突变基因而患病。此外,多囊肾的发病年龄和病情严重程度存在个体差异,即使携带致病基因,也可能因环境因素或修饰基因的作用而延迟发病或症状较轻。
若家族中存在多囊肾患者,建议直系亲属尽早进行基因检测和影像学筛查(如肾脏超声或CT),以便早期发现病变并监测病情进展。出现腰痛、血尿、高血压或肾功能异常等症状时,需及时就医评估,避免延误治疗导致肾衰竭等严重后果。