先天性甲状腺功能减退症在新生儿期表现为生理性黄疸期延长、腹胀便秘、吃奶差哭声低少、体温低末梢循环差；婴幼儿及儿童期有特殊面容、生长发育迟缓（身材矮小、出牙延迟）、智能发育落后及怕冷少汗、皮肤粗糙干燥等表现。该病若早期诊断并及时治疗，多数患儿可正常发育，我国普遍开展新生儿疾病筛查，确诊后需终身服甲状腺素替代治疗，家长要遵医嘱用药并定期复查。
一、新生儿期表现
1.生理性黄疸期延长：正常新生儿生理性黄疸一般在出生后23天出现，46天达到高峰，710天消退。而先天性甲状腺功能减退症患儿黄疸可持续2周以上，这是因为甲状腺素不足影响了肝脏对胆红素的代谢和排泄能力。
2.腹胀、便秘：患儿常出现腹胀，严重时影响吃奶，这是由于甲状腺素缺乏导致胃肠道蠕动减慢。同时，便秘也较为常见，可表现为排便次数减少，甚至数天一次，粪便干结。
3.吃奶差、哭声低且少：甲状腺素对维持机体代谢和神经系统功能至关重要，缺乏时患儿能量代谢不足，导致吃奶量少，吸吮无力。同时，神经系统功能受影响，哭声也会变得低弱且次数减少。
4.体温低、末梢循环差：甲状腺素能促进机体产热，其缺乏时患儿体温常低于正常，可在35℃以下，四肢末梢凉，皮肤花斑状，这是因为机体产热减少，外周血管收缩以减少散热。
二、婴幼儿及儿童期表现
1.特殊面容：头大，头发稀疏且干枯，面部臃肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。这些面容特征的形成与甲状腺素缺乏影响了骨骼和软组织的正常生长发育有关。
2.生长发育迟缓
身材矮小：患儿身高增长缓慢，明显落后于同龄人。这是因为甲状腺素对骨骼生长有重要调节作用，缺乏时骨生长板的软骨细胞增殖和分化受阻。
出牙延迟：正常儿童一般在68个月开始出牙，而先天性甲状腺功能减退症患儿出牙时间可延迟至1岁以后，这与甲状腺素影响牙胚的发育有关。
3.智能发育落后：甲状腺素对神经系统的发育和功能维持极为重要。缺乏甲状腺素会导致患儿智力发育迟缓，表现为表情呆滞，对外界反应迟钝，语言发育落后，学习能力差等。例如，正常儿童在1岁左右可有意识地叫“爸爸”“妈妈”，而此类患儿可能延迟至2岁甚至更晚。
4.其他表现：还可能出现怕冷、少汗，由于代谢率低，活动量少，易疲劳。此外，黏液性水肿可导致皮肤粗糙、干燥，可有非凹陷性水肿，常见于眼周、手足背等部位。
温馨提示：先天性甲状腺功能减退症若能早期诊断并及时治疗，大部分患儿可正常生长发育。对于新生儿，目前我国普遍开展新生儿疾病筛查，通过采集足跟血检测甲状腺功能相关指标，以便早期发现。对于有家族甲状腺疾病史或母亲孕期有甲状腺疾病的高危新生儿，更应密切关注。一旦确诊，需终身服用甲状腺素替代治疗，治疗过程中要定期复查甲状腺功能，根据结果调整药物剂量。家长要严格遵医嘱给患儿服药，切不可自行增减剂量或停药，以确保患儿健康成长。
