珠蛋白生成障碍性贫血的症状有生长发育异常、贫血表现、肝脾肿大、并发症症状等。
1.生长发育异常
重型患者常出现生长发育迟缓，婴幼儿期表现为身材矮小、骨骼变形，典型特征为头大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等“地中海贫血面容”。
2.贫血表现
患者存在不同程度的面色苍白、乏力、头晕、心悸等贫血症状，严重者还可能出现气短、呼吸困难，影响正常活动和生活。
3.肝脾肿大
由于骨髓代偿性增生及髓外造血，患者多有肝脾肿大，脾脏肿大尤为明显，随病情进展逐渐加重，甚至影响消化功能，出现腹胀、食欲减退。
4.并发症症状
长期贫血及输血治疗，可导致铁过载，引发心脏损害、肝功能异常、内分泌紊乱等并发症，出现心律不齐、糖尿病、甲状腺功能减退等相应症状。
