地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷,导致珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成,引起的遗传性溶血性贫血疾病。

正常人体血红蛋白由珠蛋白和血红素组成,珠蛋白又包括α、β、γ、δ等不同类型的肽链。根据珠蛋白基因缺陷所累及的肽链不同,地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变,导致α珠蛋白肽链合成减少或缺乏;β地中海贫血则是β珠蛋白基因发生突变,使β珠蛋白肽链合成受抑制。
患者的临床表现轻重不一,轻型地中海贫血患者可能仅表现为轻度贫血或无明显症状,不影响日常生活和工作;中间型地中海贫血患者会出现中度贫血,伴有乏力、头晕、面色苍白等症状,部分患者可能需要定期输血治疗;重型地中海贫血患者出生后不久即出现严重贫血、肝脾肿大、发育迟缓、骨骼变形等症状,如果不及时治疗,常因严重贫血、感染或心力衰竭等并发症危及生命。
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