铁粒幼细胞贫血的高发人群一般包括存在遗传基因突变人群、老年人群、患有基础疾病人群以及特殊用药人群等。
1.存在遗传基因突变人群
遗传性铁粒幼细胞贫血具有X连锁隐性遗传、常染色体显性或隐性遗传等多种遗传方式。例如，X连锁铁粒幼细胞贫血，是由于编码线粒体血红素合成关键酶——δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）合成酶的基因突变，导致酶活性降低，血红素合成障碍，铁利用异常。存在这类致病基因突变的人群，自出生后或在生长发育过程中，随着造血需求增加，更易发病，尤其是男性半合子患者和女性纯合子患者，发病风险显著高于正常人群。
2.老年人群
老年人是获得性铁粒幼细胞贫血的高发群体。随着年龄增长，人体各器官功能逐渐衰退，造血微环境发生改变，骨髓中造血干细胞的增殖分化能力下降，对铁的摄取、转运和利用效率降低。同时，老年人常合并多种慢性疾病，如慢性炎症、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等，这些疾病会干扰铁代谢相关的细胞因子和激素分泌，进一步加重铁利用障碍，从而增加铁粒幼细胞贫血的发病风险。
3.患有基础疾病人群
长期患有慢性酒精中毒的人，酒精及其代谢产物会损害骨髓微环境和造血干细胞，影响血红素合成过程中关键酶的活性，干扰铁的正常代谢。此外，患有类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的患者，免疫系统紊乱，产生的自身抗体可能攻击造血细胞或干扰铁代谢相关蛋白的功能；恶性肿瘤患者，肿瘤细胞释放的细胞因子会影响铁调素的表达和功能，导致铁代谢异常，这些人群发生铁粒幼细胞贫血的几率明显升高。
4.特殊用药人群
长期使用异烟肼、吡嗪酰胺、氯霉素等药物的人也易患铁粒幼细胞贫血。这些药物的化学结构与维生素B6相似，会竞争性抑制维生素B6参与的代谢过程，而维生素B6是血红素合成的重要辅酶，其功能受抑制后，血红素合成受阻，铁在幼红细胞内大量沉积，最终引发铁粒幼细胞贫血。
