能治好苯丙酮尿症吗

来源:民福康

苯丙酮尿症无法彻底治愈,但通过饮食治疗可有效控制。患儿需严格控制饮食,避免食用含苯丙氨酸的食物,而成人也需避免食用含苯丙氨酸较高的食物,并定期监测血苯丙氨酸。此外,还需进行药物治疗或其他辅助治疗。孕妇应进行产前诊断,患儿需及时治疗。

目前苯丙酮尿症无法彻底治愈,但可以通过饮食治疗进行有效控制。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致其活性降低,苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在体内蓄积,引起一系列神经系统损害。

对于确诊为苯丙酮尿症的患儿,应在医生的指导下,严格控制饮食,避免食用含有苯丙氨酸的食物,如牛奶、鸡蛋、肉、鱼、虾等,同时给予特殊的配方奶粉或蛋白粉,以保证足够的营养供应。

对于成人患者,饮食治疗同样重要,需要避免食用含苯丙氨酸较高的食物,如大豆、花生、巧克力等,并定期进行血苯丙氨酸的监测和评估,以调整饮食方案。

此外,对于一些严重的苯丙酮尿症患者,可能需要进行药物治疗或其他辅助治疗,如补充神经递质前体药物、进行康复训练等。

需要注意的是,苯丙酮尿症的治疗需要长期坚持,患者和家属需要充分了解饮食治疗的重要性,并严格按照医生的建议进行饮食管理。同时,定期进行随访和监测,及时调整治疗方案,以保证患者的健康和生活质量。

对于孕妇来说,在怀孕期间应进行产前诊断,以尽早发现胎儿是否患有苯丙酮尿症。如果确诊为苯丙酮尿症患儿,应及时采取措施进行治疗。

总之,虽然苯丙酮尿症目前无法彻底治愈,但通过早期诊断和饮食治疗等综合措施,可以有效控制病情,避免神经系统损害的发生,提高患者的生活质量。

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新生儿苯丙酮尿症的症状
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,若不及时治疗会严重影响智力发育,需早发现、早治疗,治疗方法主要是饮食控制。 新生儿苯丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,如果不及时治疗,会严重影响智力发育。以下是关于新生儿苯丙酮尿症的一些信息。 新生儿苯丙酮尿症若不及时治疗,会严重影响智力发育。 原因:苯丙
苯丙酮尿症新生儿表现?
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
苯丙酮尿症属于遗传性代谢性疾病,接受母乳或配方奶喂养前的新生儿可没有明星症状,接受喂养之后,宝宝可会出现兴奋不安或精神萎靡、嗜睡等症状,同时伴有皮肤、头发、眼睛颜色变浅等症状,少数患儿会有抽搐症状。
苯丙酮尿症最早的表现?
曾海江 副主任医师
赣州市人民医院 三甲
苯丙酮尿症最早的表现有毛发变黄、巩膜颜色变浅、皮疹、易激惹、表情呆滞、惊厥、智力发育落后、尿液有氨臭味等。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病,主要是氨基酸代谢障碍所致。
苯丙酮尿症能治好吗?
许诚 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症恰是属于一种遗传病,但这种遗传病是可以治疗好的,家长不要有太大的心理负担。但是为了避免神经系统的不可逆的损伤,建议在确诊后及时接受相关的治疗。开始治疗年龄越小、效果越佳,主要这样是采用低苯丙氨酸配方奶,待血浓度降至正常浓度时,可以逐渐少量添加天然的饮食。为了孩子的身体健康,建议在孩子出生以
苯丙酮尿症的主要临床表现?
薛娥 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
苯丙酮尿是一种氨基酸代谢性疾病,发病原因主要是因为苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的,患者主要的表现就是生长发育迟缓,而且智商也会低于同龄的正常孩子,并且部分患儿由于有脑萎缩还会导致小脑畸形,同时还会反复出现抽搐以及癫痫等症状,随着年龄的增长,还会出现行为以及性格方面的异常表现,比如自闭、自卑、攻击性强
苯丙酮尿症是什么病?
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤
苯丙酮尿症遗传方式是什么?
刘媛 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢病,它主要是属于常染色体隐形遗传,通常父母双方都是致病基因变异携带者,才会导致孩子患有苯丙酮尿症,其次这种疾病不是性染色体疾病,男女均会有发病的几率存在。
苯丙酮尿症怎么治?
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淮安市第二人民医院 三甲
对于苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢的疾病,这种病是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,这种病症也是一种常染色体性遗传病,如果已经确认就要尽快给予积极的治疗,对于这种病的治疗方法主要是食疗,如啊啊有进行及时的治疗,后果可能会导致孩子的智力发育有问题,由于时间太长对孩子的精神发育有影响,在日常生活中要时刻注意孩子
小儿苯丙酮尿症怎么预防
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做好预防工作可有效降低苯丙酮尿症的发生率,包括避免近亲结婚、遗传咨询、新生儿筛查、饮食控制、定期监测和产前诊断等。 苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,若不及时治疗,会严重影响患儿的智力发育。因此,做好预防工作至关重要。下面将详细介绍小儿苯丙酮尿症的预防方法。 一、避免近亲结婚 苯丙酮尿症是一种
新生儿苯丙酮尿症的病因有哪些
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变或辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在体内蓄积,引起一系列神经系统损害。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而蓄积在体内,引起一系列神经系
苯丙酮尿症的主要临床表现
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后三到六个月出现临床症状,一岁时症状明显,主要表现有神经系统表现,为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足,头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸,有明显的尿味。
苯丙酮尿症遗传方式
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,而因苯丙氨酸羧化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病,在新生儿筛查时如果确诊,给予苯丙氨酸配方奶治疗,可以改善预后。
苯丙酮尿症不能吃什么
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,其治疗方法主要为饮食治疗,原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期,不能吃富含蛋白质食物,包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。
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