我国新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等疾病的筛查，以及先天性听力障碍、先天性心脏病等其他疾病的筛查。
1.苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）：这两种疾病是新生儿期较常见的先天性代谢性疾病，如果不及时治疗，会导致智力低下、生长发育迟缓等严重后果。通过新生儿疾病筛查，可以在患儿出生后早期发现，及时给予治疗，避免或减轻对患儿的损害。
2.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：这是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷，导致肾上腺皮质分泌的激素不足。患儿在出生后会出现男性化不足、女性化过度、失盐等症状，如果不及时治疗，可能会危及生命。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患儿，及时给予治疗，避免严重后果的发生。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：这是一种X连锁不完全显性遗传疾病，由于G6PD基因突变，导致红细胞内的抗氧化酶活性降低，容易发生溶血。患儿在食用某些药物、食物或感染后，可能会出现黄疸、贫血等症状。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患儿，避免严重后果的发生。
4.地中海贫血：这是一种遗传性溶血性疾病，由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白合成异常。患儿在出生后可能没有明显症状，但随着年龄的增长，会逐渐出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患儿，及时给予治疗，避免严重后果的发生。
5.其他疾病：除了上述疾病外，新生儿疾病筛查还包括一些其他先天性、遗传性疾病，如先天性听力障碍、先天性心脏病等。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患儿，及时给予治疗，避免严重后果的发生。
总之，新生儿疾病筛查是一项非常重要的公共卫生措施，可以早期发现、早期诊断、早期治疗一些先天性、遗传性疾病，避免或减少严重后果的发生，提高出生人口素质。
