什么是小儿先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的疾病，主要病因包括甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、碘缺乏及其他因素，患儿常表现为新生儿期症状和非新生儿期症状，主要通过血清甲状腺素、促甲状腺激素测定和甲状腺B超等检查进行诊断，治疗方法为给予甲状腺素替代治疗，越早治疗预后越好，预防主要是做好孕期保健和新生儿足跟血TSH筛查。
一、病因
先天性甲状腺功能减退症的病因主要有以下几种：
1.甲状腺发育异常：如甲状腺缺如、发育不全或异位等。
2.甲状腺激素合成障碍：由于某些酶的缺乏或基因突变，导致甲状腺激素合成障碍。
3.碘缺乏：母亲在孕期碘摄入不足，可影响胎儿甲状腺的发育和甲状腺激素的合成。
4.其他因素：如母亲在孕期接受过放射性碘治疗、服用过抗甲状腺药物等，也可能导致胎儿甲状腺功能减退。
二、临床表现
先天性甲状腺功能减退症的临床表现轻重不一，主要取决于患儿甲状腺功能减退的程度和时间。常见的临床表现有：
1.新生儿期症状：患儿常为过期产，出生体重超过正常儿，生理性黄疸期延长，腹胀，便秘，常处于睡眠状态，对外界反应低下，吃奶差，哭声低且少，体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。
2.非新生儿期症状：随着患儿年龄的增长，逐渐出现生长发育迟缓、智力低下、表情呆板、淡漠，运动发育迟缓，出牙、坐立、行走及言语均延迟，皮肤干燥，增厚，多鳞屑，毛发稀疏、干枯，无光泽，眉毛外1/3脱落，唇厚，舌大且宽厚，常伸出口外。
三、诊断
先天性甲状腺功能减退症的诊断主要依靠血清甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）测定和甲状腺B超等检查。如果新生儿足跟血TSH筛查阳性，或有可疑症状，应及时进行甲状腺功能检查，以明确诊断。
四、治疗
先天性甲状腺功能减退症的治疗主要是给予甲状腺素替代治疗，越早治疗，预后越好。治疗剂量应根据患儿的年龄、体重、病情等因素进行调整，定期监测甲状腺功能，以调整甲状腺素的剂量。
五、预防
先天性甲状腺功能减退症的预防主要是做好孕期保健，母亲在孕期应注意碘的摄入，定期进行产前检查，及时发现和处理甲状腺功能异常。对于新生儿，应进行足跟血TSH筛查，早期发现，早期治疗。
总之，先天性甲状腺功能减退症是一种可治性疾病，早期诊断和治疗对患儿的预后至关重要。家长应密切关注患儿的生长发育情况，如有异常，及时就医。
