新生儿足底血主要筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两种先天性疾病。

1.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,患儿出生时外表并无异常,但随着吃奶以后,一般在3-6个月的时候,会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、眼虹膜颜色变浅、小便有鼠尿味等症状。如果不及时治疗,患儿会逐渐出现智力低下、毛发枯黄、全身和尿液有特殊鼠臭味等症状。
2.先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘,导致胎儿在胚胎期不能合成足够的甲状腺激素,进而影响中枢神经系统的发育。患儿会出现不爱吃奶、哭声嘶哑、腹胀、便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸时间延长、对外界反应差、不爱活动、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙等症状。
需要注意的是,足跟采血是一种有创的检查方法,在操作过程中,可能会对新生儿造成一些疼痛和不适。但是,这种检查对于早期发现疾病非常重要,家长应该积极配合医生的操作。如果对足跟采血有任何疑问或担忧,可以与医生进行充分的沟通。