先天性甲状腺功能低下症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，是小儿较常见的内分泌疾病，若能早发现早治疗，通常可改善预后。
一、概述
先天性甲状腺功能低下症（CH），简称甲低、甲减，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿较常见的内分泌疾病。
二、病因
1.甲状腺不发育、发育不全或异位。
2.甲状腺激素合成障碍。
3.母亲因素：母亲在孕期服用抗甲状腺药物、接受放射性碘治疗、自身免疫性疾病等，可通过胎盘影响胎儿甲状腺发育。
4.碘缺乏：母亲碘缺乏可导致胎儿甲状腺碘转运障碍，进而影响甲状腺发育。
5.其他因素：如促甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低下等。
三、症状
1.新生儿期症状
（1）过期产，孕期超过40周。
（2）出生体重超过正常新生儿。
（3）生理性黄疸期延长（大于2周）。
（4）腹胀、便秘。
（5）吃奶差、哭声低且少、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙。
2.典型症状
（1）特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，颜面黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
（2）神经系统症状：智能发育落后，表情呆板、淡漠，动作发育迟缓，出牙、坐立、行走及语言均延迟。
（3）生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲差，肠蠕动慢，腹胀、便秘。体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。心音低钝，心率缓慢。
四、检查
1.新生儿筛查
目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清TSH、T4确诊。该方法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，为先天性甲状腺功能低下症最常用的筛查方法。
2.血清TSH、T4测定
血清TSH水平是诊断先天性甲状腺功能低下症的可靠指标，如TSH升高，T4降低，即可确诊。
3.甲状腺自身抗体测定
有助于病因诊断。
4.影像学检查
如B型超声、核素扫描等，可了解甲状腺的发育情况。
5.基因检测
对于病因不明或怀疑先天性甲状腺功能低下症的患儿，可进行基因检测，以明确诊断。
五、诊断
根据患儿的病史、临床表现、实验室检查等综合判断。如果新生儿有以下情况，应高度怀疑先天性甲状腺功能低下症：
1.有先天性甲状腺功能低下症的高危因素，如早产、低出生体重、多胎儿、母亲妊娠期患有自身免疫性疾病、使用抗甲状腺药物、接受放射性碘治疗等。
2.出生后有窒息、黄疸、腹胀、便秘等异常表现。
3.先天性甲状腺功能低下症的患儿在新生儿期多有吃奶差、哭声低且少、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙等表现。
4.出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度大于20mU/L。
六、治疗
1.治疗原则
一旦确诊，应立即开始治疗，越早治疗效果越好。治疗方法主要是补充甲状腺素，维持甲状腺功能正常。
2.药物治疗
（1）左旋甲状腺素钠：是治疗先天性甲状腺功能低下症的首选药物，起始剂量为5～10μg/kg/d，维持剂量为2.0～4.0μg/kg/d。
（2）甲状腺片：由动物甲状腺干粉制成，其甲状腺激素含量不稳定，现已少用。
3.治疗监测
治疗期间，应定期监测甲状腺功能，根据甲状腺功能结果调整药物剂量，以维持甲状腺功能正常。
4.治疗时间
先天性甲状腺功能低下症需要终身治疗，不能随意停药。
七、预防
1.孕妇在孕期应注意碘的摄入，多吃含碘丰富的食物，如海带、紫菜等。
2.避免接触放射性物质和药物。
3.新生儿出生后应及时进行先天性甲状腺功能低下症的筛查，做到早发现、早治疗。
八、预后
先天性甲状腺功能低下症患儿的预后与治疗时间密切相关。如果能在出生后3个月内开始治疗，预后较好；如果治疗时间延迟，可能会影响患儿的智力和生长发育。因此，对于新生儿，尤其是有先天性甲状腺功能低下症高危因素的新生儿，应及时进行筛查，以便早发现、早治疗。
