先天性甲状腺功能低下症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，主要临床表现为体格和智能发育障碍，是小儿较常见的内分泌疾病。若能早发现、早治疗，患儿的智力和体格发育可基本正常。
一、概述
先天性甲状腺功能低下症（CH），简称甲低、甲减，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿较常见的内分泌疾病。
二、症状
1.新生儿期
（1）过期产，孕期超过42周，孕期胎动少。
（2）出生体重超过3500克。
（3）生理性黄疸期延长（超过2周）。
（4）腹胀，便秘，脐疝。
（5）常处于睡眠状态，对外界反应低下。
（6）吃奶差，哭声低且少，声音嘶哑。
（7）体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。
2.典型症状
（1）特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，颜面黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
（2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育障碍，如翻身、独坐、立、走等均落后于正常儿，腱反射减弱或消失。
（3）生理功能低下：精神差，活动少，吃奶差，睡眠多，体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。
（4）心血管系统：心音低钝，心率缓慢，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等。
三、检查
1.甲状腺功能检查
（1）血清T4、T3、TSH测定：是确诊先天性甲状腺功能低下症的主要依据。
（2）甲状腺球蛋白（Tg）：可作为检测甲状腺功能的指标之一。
（3）促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验：用于鉴别原发性和继发性甲状腺功能减退症。
2.其他检查
（1）X线检查：可了解骨龄及有无心脏畸形等。
（2）B超检查：可了解甲状腺的形态、大小及有无结节等。
四、治疗
1.一般治疗
（1）保暖：维持适中温度，避免着凉。
（2）喂养：耐心喂养，保证足够热量摄入。
（3）皮肤护理：保持皮肤清洁，预防感染。
2.甲状腺素替代治疗
（1）左旋甲状腺素钠（L-T4）：是治疗先天性甲状腺功能低下症的首选药物。
（2）治疗剂量：根据患儿的年龄、体重、病情等因素个体化调整。
（3）治疗目标：血清TSH正常，T4维持在正常范围。
（4）服药时间：早餐前1小时空腹服用，与其他药物间隔4~6小时。
（5）定期复查：定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量。
五、预防
1.孕期保健
（1）孕妇应定期产检，如有甲状腺疾病应积极治疗。
（2）孕期应合理饮食，保证碘的摄入量。
（3）避免接触致畸物质。
2.新生儿疾病筛查
（1）足跟采血：在新生儿出生后72小时后，充分哺乳6次以上后，进行足跟采血。
（2）检测项目：先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。
（3）时间：一般在出生后3~5天内进行，最迟不宜超过20天。
（4）结果处理：若筛查结果可疑或阳性，应及时复查，确诊后应尽早治疗。
六、特殊人群
1.早产儿
（1）极低出生体重儿（<1500克）和极低出生体重儿（<1000克），应在生后3~5天开始补充甲状腺素，剂量为10~15μg/kg/d。
（2）出生体重1500~2500克的早产儿，应在生后2~4周开始补充甲状腺素，剂量为5~10μg/kg/d。
（3）出生体重2500克的足月儿，应在生后2周开始补充甲状腺素，剂量为2.5~5μg/kg/d。
2.先天性甲状腺功能低下症患儿
（1）在治疗过程中，应定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量。
（2）避免漏服药物，如有漏服，应尽快补服，但不要加倍服用。
（3）同时服用某些药物可能会影响甲状腺素的吸收，应咨询医生。
（4）应避免接触含碘造影剂、磺胺类药物、抗甲状腺药物等。
七、注意事项
1.先天性甲状腺功能低下症患儿需要终身服用甲状腺素替代治疗，家长应严格按照医生的要求给患儿服药，不能自行减量或停药。
2.定期带患儿到医院复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量，以维持甲状腺功能的正常。
3.患儿在服用甲状腺素期间，可能会出现食欲亢进、烦躁、多汗等症状，这可能是药物剂量不足的表现，也可能是药物过量的表现，家长应及时带患儿到医院复查，以便调整药物剂量。
4.患儿在服用甲状腺素期间，应避免食用含碘丰富的食物，如海带、紫菜、海鱼等。
5.患儿在服用甲状腺素期间，应注意保暖，避免感染，以免加重病情。
6.患儿在治疗过程中，如出现发热、咳嗽、腹泻等症状，应及时就医，以免影响甲状腺功能的恢复。
