地中海贫血是一种遗传性疾病。

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由基因缺陷导致,也称为珠蛋白生成障碍性贫血,是由于合成血红蛋白的珠蛋白链合成减少或者缺失导致的疾病,患者一般有家族史。
一般而言,轻型患者可能没有临床症状,只是表现为血常规异常,轻度小细胞贫血。重型患者会出现严重贫血,以及慢性溶血的症状,包括乏力、皮肤巩膜黄染、脾脏增大、肝病和胆囊结石等。
轻度的地中海贫血,一般不影响生长发育及生活质量,可以不需要治疗。中度患者需要定期输红细胞,维持血红蛋白在比较高的水平。重型患者需进行异基因造血干细胞移植,也可用遵医嘱使用羟基脲、沙利度胺等药物诱导γ链生成,提高血红蛋白水平,减少输血。



