地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,根据病情严重程度和基因缺陷类型,主要分为α地中海贫血、β地中海贫血。

1.α地中海贫血
其是由于α珠蛋白基因缺陷导致。依据缺失基因的数量和严重程度,又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型患者通常症状较轻,可能仅有轻微贫血,甚至无明显症状;中间型患者贫血程度中等,可能有黄疸、肝脾肿大等症状;重型α地中海贫血胎儿常在宫内或出生后不久死亡,表现为严重水肿、贫血等。
2.β地中海贫血
由β珠蛋白基因缺陷引起。同样分为轻型、中间型和重型。轻型患者一般无症状或仅有轻度贫血;中间型患者贫血程度不一,需定期输血治疗;重型β地中海贫血患者出生后不久就会出现严重贫血,需长期依赖输血和去铁治疗,否则会因严重贫血和铁过载影响生长发育,甚至危及生命。
地中海贫血具有遗传性,有家族史者应进行遗传咨询和产前诊断。



