心脏畸形指心脏在发育过程中结构或功能出现异常,影响心脏正常工作,是先天性心脏疾病的主要表现。
在胎儿发育阶段,心脏从简单的管状结构逐渐发育成复杂的四腔结构,期间若受到遗传因素、孕期病毒感染(如风疹病毒)、孕妇接触致畸物质(如某些药物、化学制剂)、酗酒或患有代谢性疾病(如糖尿病)等影响,心脏发育进程就会受阻或出现偏差。比如房间隔缺损,是左右心房之间的间隔在发育时未完全闭合;法洛四联症则同时存在肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。这些结构异常会改变心脏内血流方向和压力分布。
心脏畸形会导致心脏功能受损,影响全身血液循环。轻者可能无明显症状,或仅在剧烈活动后出现气促、乏力;重者在出生后就表现出紫绀(皮肤青紫)、呼吸急促、喂养困难等症状,严重影响生长发育,甚至危及生命。随着医学发展,许多心脏畸形可通过超声心动图等检查早期诊断,借助手术矫治、介入治疗等手段改善心脏结构和功能,但早发现、早干预仍是提高治疗效果的关键。