染色体异常是导致胚胎停育的重要原因之一,胎停发生的孕周并不固定,通常多集中在孕早期(孕12周以前),尤其是孕8-10周较为常见,但也可能在孕中期出现。
孕早期是胚胎细胞快速分裂、分化以及各器官系统初步形成的关键时期,对染色体的完整性和稳定性要求极高。当胚胎存在染色体数目异常(如21-三体综合征、18-三体综合征)或结构畸变(如染色体易位、倒位)时,细胞的正常分裂和发育进程受到干扰。在孕8-10周,胚胎处于器官发育的高峰期,此时染色体异常带来的不良影响更为显著,容易导致器官发育异常、细胞功能障碍,进而引发胎停。
但部分染色体异常的胚胎,由于自身具有一定的代偿能力,或异常程度相对较轻,可能在孕早期侥幸存活,而在孕中期(13-28周)随着胎儿发育对染色体正常功能需求的进一步增加,逐渐无法维持正常发育,最终出现胎停。此外,不同类型的染色体异常,引发胎停的时间也存在差异,一些严重的染色体数目异常,可能在胚胎着床后不久就发生胎停;而某些结构畸变,可能在胚胎发育到一定阶段才显现出不良后果。