怎么预防小儿唐氏综合征

预防小儿唐氏综合征，可采取遗传咨询、产前筛查、产前诊断及其他预防措施。其中，遗传咨询和产前诊断尤为重要，高龄孕妇尤其应重视。此外，避免致畸物质、保持良好生活习惯、预防孕期感染等也有助于预防唐氏综合征。

1.遗传咨询：

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有研究数据表明，年龄≥35岁的孕妇与唐氏综合征有明确的相关性，所以高龄孕妇需要进行产前诊断。所有的孕妇都应在孕11~13+6周进行超声检查胎儿NT厚度，≥35岁的高龄孕妇、有唐氏综合征患儿分娩史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、或嵌合型易位携带者、或罗氏易位携带者、或其他染色体异常者，或早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体临界风险或高风险，或NIPT阳性者，均应进行介入性产前诊断。

2.产前筛查：

血清学筛查是目前我国应用最广泛的产前筛查方法，包括AFP、β-HCG、游离E3、InhibinA等标志物。血清学筛查最佳时间为孕15~20+6周。

孕妇年龄、体重、种族、孕周、胎儿超声检查等因素都会影响血清学产前筛查结果，所以在进行产前筛查时需要提供详细的个人信息。

血清学产前筛查结果为临界风险或高风险的孕妇需要进一步进行产前诊断。

3.产前诊断：

有创性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术和经皮脐血管穿刺术等，主要用于确诊胎儿是否患有唐氏综合征或其他染色体异常。

有创性产前诊断的最佳时间为孕16~22周。

有创性产前诊断存在一定的风险，如流产、感染等，需要在医生的指导下进行。

4.其他预防措施：

避免接触致畸物质，如辐射、化学毒物等。

保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动、规律作息等。

孕期应避免感染，特别是风疹病毒、巨细胞病毒等感染。

唐氏综合征患儿的家长再次生育时，唐氏综合征患儿的发生率明显升高，所以需要进行遗传咨询和产前诊断。