脊髓小脑性共济失调怎么遗传

来源:民福康

脊髓小脑性共济失调主要遗传方式为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性或X连锁隐性遗传。对特殊人群有如下温馨提示:有家族病史人群建议遗传咨询与定期神经系统检查;儿童若有家族史家长应关注其运动发育,及时就医;有家族史孕妇孕期应进行产前诊断,保障母婴安全。

一、脊髓小脑性共济失调的遗传方式

1.常染色体显性遗传:这是脊髓小脑性共济失调(SCA)最主要的遗传方式。意味着只要父母一方携带致病基因,子女就有50%的概率遗传到该基因并发病。例如在某些SCA亚型中,如SCA1、SCA2、SCA3等,致病基因的突变形式通常以这种方式传递给下一代。在家族中往往可以看到连续几代人都有患者出现,发病年龄在不同个体间有差异,但总体以成年人发病较为多见。这种遗传方式下,无论男性还是女性,其遗传概率相同,不会因性别差异而改变。对于有家族病史的人群,如果家族中存在多个患者呈现垂直传递特征,即代代相传,且男女发病机会均等,应高度怀疑常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调。

2.其他少见遗传方式:虽然大部分SCA为常染色体显性遗传,但也有极少数报道存在常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传方式。常染色体隐性遗传时,患者需要从父母双方各获得一个致病基因才会发病。这就意味着父母通常为致病基因的携带者但自身不发病,而他们的子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率为正常个体。这种遗传方式相对隐匿,家族中患者数量可能较少,有时容易出现隔代遗传现象。X连锁隐性遗传与性别密切相关,致病基因位于X染色体上,男性患者多于女性患者,因为男性只有一条X染色体,一旦携带致病基因就会发病;而女性有两条X染色体,只有当两条X染色体都携带致病基因时才会发病,女性携带者将致病基因传给儿子的概率为50%,传给女儿成为携带者的概率也为50%。

二、特殊人群的温馨提示

1.有家族病史人群:对于有脊髓小脑性共济失调家族病史的人群,无论处于何种年龄阶段,都建议进行遗传咨询。尤其是计划生育的夫妻,遗传咨询可以帮助他们了解生育后代患该病的风险。通过专业的遗传检测,如基因测序技术,能够明确家族中致病基因的具体类型,从而为生育决策提供科学依据。如果家族中已明确致病基因,对于尚未发病但携带致病基因的个体,应定期进行神经系统的检查,包括神经功能评估、影像学检查等,以便早期发现病情变化,及时采取干预措施。

2.儿童:儿童若有脊髓小脑性共济失调家族史,在生长发育过程中,家长要格外关注其运动发育情况。例如,正常儿童在特定年龄段应达到相应的运动里程碑,如坐、爬、站、走等,如果发现孩子运动发育迟缓,如较同龄人学会走路的时间明显延迟,或者在行走过程中出现步态不稳等异常表现,应及时就医进行详细检查。由于儿童神经系统处于发育阶段,早期诊断和干预对于改善预后至关重要。同时,要避免给孩子造成心理压力,对于确诊的患儿,要给予更多的关爱和支持,帮助其适应疾病带来的生活改变。

3.孕妇:如果孕妇有脊髓小脑性共济失调家族史,在孕期应进行产前诊断。目前常用的产前诊断方法包括羊水穿刺、绒毛取样等,通过对胎儿细胞进行基因检测,判断胎儿是否携带致病基因。这有助于孕妇及家属提前做好心理和医疗准备,对于携带致病基因的胎儿,可在医生的指导下,根据具体情况决定是否继续妊娠。产前诊断应在专业的医疗机构由经验丰富的医生进行操作,以降低操作风险,保障孕妇和胎儿的安全。

阅读全文
了解疾病
小脑性共济失调
小脑性共济失调主要是指患者的小脑受到损伤时,机体控制或协调肌肉自主运动的能力下降。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

共济失调症怎么治?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
共济失调症指的是在肌张力没有减退的情况下,肢体运动出现不平稳或者不协调等一系列的临床表现。需要注意的是对于长期卧病的患者应该及时预防肺炎等并发症的出现,同时,要.鼓励患者多参加一些体育锻炼,增强机体的免疫力,在饮食方面要多吃一些高蛋白和高热量的食物。药物治疗可以选择盐酸赖氨酸葡萄糖注射液,宁心益智胶
共济失调的症状有哪些?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
患者出现共济失调之后,如果是由于小脑性共济失调,主要不要现在躯干的平衡能力出现一些破坏,与比如说有站立不稳等,如果患者是由于前庭性共济失调所导致的,可能会导致一些前庭系统受到损害,比如说一些平衡障碍等。如果患者是由于遗传性攻击失调所导致的,比如说会常见的就是一些距离不良等现象,而且共济失调的危害还是
什么是共济失调症?
牛玥 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
小脑性共济失调表现随意运动的速度、节律、幅度和力量的不规则,即协调运动障碍,还可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。姿势和步态改变:蚓部病变引起躯干共济失调,站立不稳,步态蹒跚,行走时两脚远离分开,摇晃不定,严重者甚至难以坐稳,上蚓部受损向前倾倒,下蚓部受损向后倾倒,上肢共济失调不明显。小脑半球
小脑共济失调的表现?
牛玥 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
小脑性共济失调,表现为随意运动的力量、速度、幅度和节律的不规则,即协调运动障碍。可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。1、姿势与步态异常。小脑蚓部病变可引起头和躯干的共济失调,导致平衡障碍,姿势和步态的异常。患者站立不稳,步态蹒跚,行走时两脚分开成共济失调步态。坐位时,患者将双手和两脚呈外展位分
小脑萎缩的治疗方法是什么?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
你好,目前治疗小脑萎缩最好的办法就是进行手术治疗。可以通过微创手术在患脑部植入电池,通过电流刺激控制小脑萎缩的发展。家属要做好病人的护理工作,防止发生意外伤害。有吞咽困难的患者饮食要清淡易消化。
小脑性共济失调的症状有哪些?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
小脑性共济失调患者会出现动作不灵活、站立不稳、头晕、眼震、恶心等症状,还会伴有构音障碍,说话不清楚的情况。其次,还会出现四肢远端麻木无力、记忆力下降、肌肉萎缩、眼睛向外凸等症状。如果出现以上症状,建议患者及时就医进行详细的检查,需明确病因,对症治疗。日常生活中注意休息,饮食需清淡,多饮水,多吃新鲜的
什么叫共济失调
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
共济失调是小脑的疾病,主要的高发人群是40岁以上的中年人,是属于神经内科疾病,主要的发病原因与遗传、染色体的异常等有关。临床上出现一些症状,如眼球运动障碍、慢眼运动等,需要进行及时的治疗。
共济失调步态常见于什么病?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
共济失调指的是肌肉之间的协调运动出现了问题,这是神经系统疾病导致的;患者会出现运动笨拙、肢体不协调等表现;常见于脑梗死、小脑萎缩、脑出血、颅脑肿瘤等疾病;美尼尔综合征、内耳迷路炎的患者也会有该情况。
共济失调症是什么?
陈伟贤 主任医师
江苏省人民医院 三甲
共济失调症就是由于一些大小脑、前庭等系统损伤后,导致了病人出现了一些肢体不协调、平衡差等情况,伴随着一些平衡障碍等情况的出现的一系列的症状,这些都可以被统称为共济失调,一般还分为四种类型。
老年人共济失调型脑瘫遗传下一代吗
王成伟 主任医师
山东大学第二医院 三甲
老年人共济失调型脑瘫是否会遗传给下一代需根据实际情况进行分析。 如果老年人共济失调型脑瘫主要是由于外伤所致,机体没有携带明确的致病基因,此时不属于遗传性疾病,不会遗传给下一代。如果老年人的家族中包括患有共济失调型脑瘫的人群,并且患者携带明确的致病基因,则遗传给下一代的风险会大大增加。 老年人在日常生
小脑性共济失调有哪些
沈建康 主任医师
上海交通大学医学院附属瑞金医院 三甲
小脑性共济失调就是由于小脑功能不好引起共济运动障碍,包括走路不稳,站立时候站不稳,手拿东西时候准确性不行,这是因为小脑跟脑干之间通过小脑上脚、中脚、下脚联系,小脑里面有管道协调动作功能,协调功能不行就会产生这些症状,需要及时就医检查治疗。
什么是小脑共济失调
张宏红 主任医师
北京朝阳急诊抢救中心 三级
小脑共济失调是指小脑部因为缺血性血管病、脑炎或是小脑占位性病变等因素引起的一系列临床症状。小脑共济失调主要表现为随意运动、协调运动不能、意向性震颤,还有眼震、眩晕。查体时可以出现误指试验、跟-膝-胫试验以及轮替试验阳性,同时Romberg征也阳性,患者通常伴随着构音障碍、书写障碍。
什么是遗传性共济失调
荆志伟 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
遗传性共济失调,顾名思义与遗传因素相关的共济失调。这类共济失调患者有家族史,要追问患者父母或是再上一辈,比如爷爷、奶奶、姥姥、姥爷,家族上一辈或者上上辈是否有共济失调或是有小脑病变。通过基因检测,也可以分辨有没有基因问题,来确诊是否是遗传性共济失调。有明确的家族史和基因检测报告后,很容易确诊是否是遗传性共济失调。遗传性共济失调在兄弟姐妹中
小脑性共济失调能治好吗
刘健 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
如果小脑性共济失调是后天疾病所导致,比如小脑梗死、酒精中毒性脑病或者是小脑出血等等,那有一定概率可以治好。比如小脑梗死在发病早期,经过静脉溶栓治疗,有一些患者可以达到血管再通,能够治好。但如果是遗传性小脑共济失调,目前没有办法能够治好。
共济失调要怎样治疗
牛玥 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
要想有效缓解供给失调,需要明确导致供给失调的病因。如果是脑血管病导致,需要针对脑血管病进行系统的治疗。比如脑出血,需要给予止、血营养神经、脱水降颅压,甚至手术治疗。如果是脑梗死,需要给予抗血小板聚集、营养神经、改善循环调制、稳定斑块治疗。如果是占位性病变导致的共济失调,需要手术治疗,同时要辅以康复训练,促进共济功能恢复。
共济失调
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
如果孩子有共济失调,需要及时到正规医院就诊治疗。如果孩子存在共济失调,会表现为姿势和步态的改变。另外还有随意运动协调障碍、言语障碍、眼运动障碍、肌张力减低。对于共济失调的孩子来说,一定要做到早发现早治疗,以免延误病情。
免费咨询