脊髓小脑性共济失调怎么遗传

来源:民福康

脊髓小脑性共济失调主要遗传方式为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性或X连锁隐性遗传。对特殊人群有如下温馨提示:有家族病史人群建议遗传咨询与定期神经系统检查;儿童若有家族史家长应关注其运动发育,及时就医;有家族史孕妇孕期应进行产前诊断,保障母婴安全。

一、脊髓小脑性共济失调的遗传方式

1.常染色体显性遗传:这是脊髓小脑性共济失调(SCA)最主要的遗传方式。意味着只要父母一方携带致病基因,子女就有50%的概率遗传到该基因并发病。例如在某些SCA亚型中,如SCA1、SCA2、SCA3等,致病基因的突变形式通常以这种方式传递给下一代。在家族中往往可以看到连续几代人都有患者出现,发病年龄在不同个体间有差异,但总体以成年人发病较为多见。这种遗传方式下,无论男性还是女性,其遗传概率相同,不会因性别差异而改变。对于有家族病史的人群,如果家族中存在多个患者呈现垂直传递特征,即代代相传,且男女发病机会均等,应高度怀疑常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调。

2.其他少见遗传方式:虽然大部分SCA为常染色体显性遗传,但也有极少数报道存在常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传方式。常染色体隐性遗传时,患者需要从父母双方各获得一个致病基因才会发病。这就意味着父母通常为致病基因的携带者但自身不发病,而他们的子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率为正常个体。这种遗传方式相对隐匿,家族中患者数量可能较少,有时容易出现隔代遗传现象。X连锁隐性遗传与性别密切相关,致病基因位于X染色体上,男性患者多于女性患者,因为男性只有一条X染色体,一旦携带致病基因就会发病;而女性有两条X染色体,只有当两条X染色体都携带致病基因时才会发病,女性携带者将致病基因传给儿子的概率为50%,传给女儿成为携带者的概率也为50%。

二、特殊人群的温馨提示

1.有家族病史人群:对于有脊髓小脑性共济失调家族病史的人群,无论处于何种年龄阶段,都建议进行遗传咨询。尤其是计划生育的夫妻,遗传咨询可以帮助他们了解生育后代患该病的风险。通过专业的遗传检测,如基因测序技术,能够明确家族中致病基因的具体类型,从而为生育决策提供科学依据。如果家族中已明确致病基因,对于尚未发病但携带致病基因的个体,应定期进行神经系统的检查,包括神经功能评估、影像学检查等,以便早期发现病情变化,及时采取干预措施。

2.儿童:儿童若有脊髓小脑性共济失调家族史,在生长发育过程中,家长要格外关注其运动发育情况。例如,正常儿童在特定年龄段应达到相应的运动里程碑,如坐、爬、站、走等,如果发现孩子运动发育迟缓,如较同龄人学会走路的时间明显延迟,或者在行走过程中出现步态不稳等异常表现,应及时就医进行详细检查。由于儿童神经系统处于发育阶段,早期诊断和干预对于改善预后至关重要。同时,要避免给孩子造成心理压力,对于确诊的患儿,要给予更多的关爱和支持,帮助其适应疾病带来的生活改变。

3.孕妇:如果孕妇有脊髓小脑性共济失调家族史,在孕期应进行产前诊断。目前常用的产前诊断方法包括羊水穿刺、绒毛取样等,通过对胎儿细胞进行基因检测,判断胎儿是否携带致病基因。这有助于孕妇及家属提前做好心理和医疗准备,对于携带致病基因的胎儿,可在医生的指导下,根据具体情况决定是否继续妊娠。产前诊断应在专业的医疗机构由经验丰富的医生进行操作,以降低操作风险,保障孕妇和胎儿的安全。

阅读全文
了解疾病
小脑性共济失调
小脑性共济失调主要是指患者的小脑受到损伤时,机体控制或协调肌肉自主运动的能力下降。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

跳筋是什么原因
黄洪 主任医师
联勤保障部队第九零四医院苏州医疗区 三乙
跳筋是一种常见的症状,通常会导致腿部或脚部的肌肉不自主地跳动。虽然跳筋通常不会对健康造成严重影响,但它可能会影响你的日常生活和睡眠质量。以下是一些可能导致跳筋的原因: 1.过度使用肌肉:过度使用肌肉是跳筋最常见的原因之一。如果你进行了过度的体育锻炼、长时间站立或行走,你的肌肉可能会过度疲劳,从而导致
小孩晚上睡觉乱动是什么原因
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小孩晚上睡觉乱动可能由多种原因引起,以下是一些可能的原因: 1.睡眠环境不适:小孩的睡眠环境可能不舒适,如温度过高、过低、床垫过软或过硬、噪音过大等,这些因素都可能影响小孩的睡眠质量,导致他们乱动。 2.生理需求:小孩可能因为饥饿、口渴、尿布湿了等生理需求而乱动。 3.睡眠习惯:小孩可能没有养成良好
小孩子脑电波异常怎么回事
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小孩子脑电波异常可能由多种原因引起,需要进行全面的评估和诊断。以下是一些可能导致小孩子脑电波异常的原因: 1.癫痫:癫痫是一种常见的神经系统疾病,其特征是大脑神经元异常放电,导致脑电波异常。癫痫发作可能表现为抽搐、意识丧失、失神等症状。 2.脑炎或脑膜炎:脑部感染可引起炎症反应,影响大脑功能,导致脑
孩子手没劲是怎么回事
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
孩子手没劲可能和缺乏运动、营养不良、神经损伤等因素有关。 1、缺乏运动 孩子长时间缺乏运动锻炼,会导致身体肌肉出现废用性萎缩,由于手臂肌肉失去力量,容易出现无力情况。 2、营养不良 如果孩子长期挑食,身体缺乏足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质,会导致肌肉生长异常,进而使得手部无力。 3、神经损伤
帕金森症状和哪些病的症状相似
赵旭 主任医师
山东大学第二医院 三甲
帕金森病是一种典型的神经系统疾病,其主要症状包括震颤、肌强直和运动迟缓等。然而,这些症状也与其他一些疾病相似,如进行性核上性麻痹、路易体痴呆和脊髓小脑性共济失调等。 1.进行性核上性麻痹 进行性核上性麻痹主要表现为姿势不稳、垂直性核上性麻痹或扫视缓慢、中轴性肌强直、早期吞咽困难或构音障碍、冻结步态以
小脑萎缩恢复最快的方法
赵旭 主任医师
山东大学第二医院 三甲
小脑萎缩的恢复过程并没有最快的方式,因为该病症的病因相当复杂,涉及年龄增长、遗传因素、缺血缺氧、炎症等多个方面。目前,还没有找到一种能够完全治愈小脑萎缩的方法,但是可以通过一般治疗、药物治疗和康复治疗等方式来减缓病情的发展。 1.一般治疗 这主要包括保持积极乐观的心态,避免陷入紧张和焦虑的情绪中。适
小脑萎缩怎么办恢复快
赵旭 主任医师
山东大学第二医院 三甲
小脑萎缩通过一般治疗、药物治疗和康复治疗等方式的干预,可以帮助患者恢复。 1.一般治疗 小脑萎缩患者应该保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑。适度的运动也有助于提高患者的身体素质和防止跌倒。 2.药物治疗 针对不同的病因,医生可能会开具不同的药物来缓解患者的症状。例如,在脊髓小脑性共济失调的情况下,丁
爸爸小脑萎缩孩子会有吗
赵旭 主任医师
山东大学第二医院 三甲
父亲患有小脑萎缩,孩子是否会遗传要看小脑萎缩的具体病因。 如果小脑萎缩是由某些疾病、药物、酒精或缺血缺氧等后天因素引起的,那么孩子不会遗传该病症。但如果小脑萎缩是由遗传性脊髓小脑性共济失调引起的,该病症是由基因外显子CAG拷贝数异常扩增导致的常染色体显性遗传病,孩子患病的概率为50%。 因此,如果父
孩子手没劲是怎么回事
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
孩子手没劲可能和缺乏运动、营养不良、神经损伤等因素有关。 1、缺乏运动 孩子长时间缺乏运动锻炼,会导致身体肌肉出现废用性萎缩,由于手臂肌肉失去力量,容易出现无力情况。 2、营养不良 如果孩子长期挑食,身体缺乏足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质,会导致肌肉生长异常,进而使得手部无力。 3、神经损伤
头发晕恶心是什么病的征兆?
姚志远 主任医师
中日友好医院 三甲
头晕恶心是一种常见的症状,可能由多种疾病引起。以下是一些可能导致头晕恶心的疾病: 1.良性阵发性位置性眩晕:这种病症是内耳平衡感受器中的耳石脱落,导致内耳平衡系统功能紊乱。当头位变化时,耳石会在半规管中移动,引起强烈的眩晕,并伴有恶心、呕吐等症状。 2.梅尼埃病:一种原因不明的内耳疾病,其主要病理改
什么是遗传性共济失调
荆志伟 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
遗传性共济失调,顾名思义与遗传因素相关的共济失调。这类共济失调患者有家族史,要追问患者父母或是再上一辈,比如爷爷、奶奶、姥姥、姥爷,家族上一辈或者上上辈是否有共济失调或是有小脑病变。通过基因检测,也可以分辨有没有基因问题,来确诊是否是遗传性共济失调。有明确的家族史和基因检测报告后,很容易确诊是否是遗传性共济失调。遗传性共济失调在兄弟姐妹中
什么是小脑共济失调
荆志伟 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
小脑共济失调是指以小脑萎缩和其神经传导通路受累为特点,同时伴有不同程度的感觉和运动系统的障碍。患者多会出现行动不稳、不能站立或者站立后就会摔到等症状。小脑共济失调具有一定的遗传性,通常发生在成年人身上。患者日常要多煮雨劳逸结合,避免过度劳累,还要清淡饮食,适当运动。
什么是小脑共济失调
张宏红 主任医师
北京朝阳急诊抢救中心 三级
小脑共济失调是指小脑部因为缺血性血管病、脑炎或是小脑占位性病变等因素引起的一系列临床症状。小脑共济失调主要表现为随意运动、协调运动不能、意向性震颤,还有眼震、眩晕。查体时可以出现误指试验、跟-膝-胫试验以及轮替试验阳性,同时Romberg征也阳性,患者通常伴随着构音障碍、书写障碍。
小脑性共济失调能治好吗
刘健 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
如果小脑性共济失调是后天疾病所导致,比如小脑梗死、酒精中毒性脑病或者是小脑出血等等,那有一定概率可以治好。比如小脑梗死在发病早期,经过静脉溶栓治疗,有一些患者可以达到血管再通,能够治好。但如果是遗传性小脑共济失调,目前没有办法能够治好。
共济失调可以治愈吗
史方堃 副主任医师
沧州市中心医院 三甲
部分共济失调可以治愈。导致共济失调的原因很多,如果是脑血管病、中枢神经系统脱髓鞘疾病、代谢性病变所引起小脑、脑干损害引起共济失调症状可以治愈。如果是遗传性病变,如遗传性痉挛性截瘫、遗传性小脑性共济失调,此类遗传病是不可以治愈。
共济失调要怎样治疗
牛玥 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
要想有效缓解供给失调,需要明确导致供给失调的病因。如果是脑血管病导致,需要针对脑血管病进行系统的治疗。比如脑出血,需要给予止、血营养神经、脱水降颅压,甚至手术治疗。如果是脑梗死,需要给予抗血小板聚集、营养神经、改善循环调制、稳定斑块治疗。如果是占位性病变导致的共济失调,需要手术治疗,同时要辅以康复训练,促进共济功能恢复。
免费咨询