原发性血色素病是一种因基因突变导致肠道铁吸收调节失控的隐性遗传疾病，过多的铁沉积在各脏器会引起多脏器损害，未经治疗的患者一般只能存活30-40年，目前的治疗方法主要有去铁治疗、对症治疗和造血干细胞移植。
原发性血色素病（原名：原发性血色病；曾用名：血色病；又称：地中海贫血；俗称：遗球红细胞增多症）是一种铁代谢紊乱的隐性遗传疾病，由于基因突变导致肠道铁吸收调节失控，过多的铁沉积在各个脏器，引起多脏器损害。未经治疗的患者，一般只能存活30-40年。
原发性血色素病的临床表现多样，常见的有肝硬化、糖尿病、心力衰竭、皮肤色素沉着、关节病变、心律失常、性腺功能减退等。不同患者的临床表现和预后差异较大，取决于铁沉积的部位和程度。
目前，原发性血色素病的治疗方法主要包括去铁治疗、对症治疗和造血干细胞移植。去铁治疗可以减少铁的沉积，缓解脏器损害，延长患者的生存期。对症治疗包括治疗糖尿病、心力衰竭、心律失常等并发症。造血干细胞移植是治疗原发性血色素病的有效方法，但需要找到合适的供体。
对于原发性血色素病患者，早期诊断和治疗非常重要。如果家族中有原发性血色素病患者，其他成员应进行基因检测，以便早发现、早治疗。同时，患者应避免铁的摄入过多，如避免食用含铁丰富的食物、戒烟限酒等。
总之，原发性血色素病是一种严重的疾病，需要患者和家属积极配合医生的治疗，同时关注自己的健康状况，定期进行检查和治疗，以提高生活质量和延长生存期。
