心内膜弹性纤维增生症是多见于1岁以内男婴的小儿原发性心肌病，病理改变为心内膜下弹性纤维及胶原纤维增生。其诊断可依据临床表现及辅助检查（心电图、X线胸片、超声心动图）；治疗包括心力衰竭的一般及药物治疗、对症支持治疗；预后受发病年龄和病情严重程度影响，部分可缓解但易复发，严重者婴儿期可死亡；婴儿期患儿需密切观察生命体征、合理喂养，儿童期患儿要注意药物不良反应、定期复查及生活方式调整。
一、疾病概述
心内膜弹性纤维增生症是一种小儿原发性心肌病，主要病理改变为心内膜下弹性纤维及胶原纤维增生。多见于1岁以内婴儿，男多于女。
二、诊断方法
1.临床表现：起病多较急，可表现为呼吸困难、发绀、心动过速等，部分患儿可发生心力衰竭。
2.辅助检查
心电图：常见左心室肥大，STT改变等。
X线胸片：心脏多呈中度以上增大，以左心室为主，心缘搏动减弱。
超声心动图：可见左心室腔扩大，左心室后壁及室间隔运动幅度减弱，二尖瓣开放幅度小，左心室心内膜回声增强等。
三、治疗措施
1.心力衰竭治疗
一般治疗：休息非常重要，保证患儿充足的睡眠，减少心脏负担。对于有呼吸困难等症状的患儿，可采取半卧位等舒适体位。
药物治疗：常用利尿剂（如呋塞米等）减轻心脏负荷；血管扩张剂（如卡托普利等）降低心脏前后负荷；洋地黄类药物（如地高辛等）增强心肌收缩力，但需注意小儿对洋地黄类药物的耐受性差，使用时要密切观察。
2.对症支持治疗：对于存在呼吸道感染等情况的患儿，积极控制感染，因为感染可能诱发心力衰竭加重。
四、预后情况
1.影响预后的因素
发病年龄：发病年龄越小，预后越差，婴儿期起病者预后不良。
病情严重程度：重症心力衰竭患儿预后差。
2.总体预后：部分患儿经积极治疗后可缓解病情，但易复发，少数患儿可痊愈，而严重病例可在婴儿期死亡。
五、特殊人群注意事项
1.婴儿期患儿：婴儿期心内膜弹性纤维增生症患儿病情变化快，需密切观察生命体征，包括呼吸、心率、血压等。喂养时要注意少量多次，避免呛咳，防止加重呼吸困难。
2.儿童期患儿：儿童期患儿在治疗过程中要注意药物的不良反应，定期复查心电图、超声心动图等检查，监测心脏功能变化。同时要注意生活方式调整，保证规律的作息，适当进行有氧运动，但要避免剧烈运动。
