地中海贫血的含义是什么

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，因遗传基因缺陷致珠蛋白链合成缺如或不足引发。其发病机制是基因缺失或缺陷使珠蛋白链比例失衡，α地贫多由α珠蛋白基因缺失，β地贫多因β珠蛋白基因点突变，遗传遵循孟德尔定律。α地贫分静止型或标准型、血红蛋白H病、重型，症状从无症状到胎儿死亡不等；β地贫分轻、中、重三型，症状逐渐加重。特殊人群中，儿童患者影响生长发育，需关注症状、合理饮食、避免感染；孕妇会增加妊娠风险，影响胎儿，要加强产检、必要时输血；老年人会使脏器功能受损，要注意休息和营养、治疗基础病。诊断依靠临床表现、血液学检查等，治疗方法有一般治疗、输血和去铁治疗、造血干细胞移植、脾切除等。

一、地中海贫血的定义

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

二、发病机制与遗传特点

正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）和1个β珠蛋白基因（βA/βA）。若这些基因出现缺失或缺陷，导致相应的珠蛋白链合成减少或缺乏，使珠蛋白链比例失衡，就会引发地中海贫血。α地中海贫血主要是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成；β地中海贫血主要是由于β珠蛋白基因的点突变，少数为基因缺失。该疾病具有遗传性，遗传方式遵循孟德尔遗传定律。若父母双方均为轻型地贫患者，每次怀孕其子女有25%的概率为重型地贫，50%的概率为轻型地贫，25%的概率为正常。

三、不同类型地中海贫血的特点

1.α地中海贫血：静止型或标准型α地中海贫血患者通常无明显临床症状，或仅有轻度贫血，对日常生活影响较小。血红蛋白H病患者有轻至中度贫血，可伴有肝脾肿大、黄疸等，感染或服用氧化剂药物后，贫血会加重。重型α地中海贫血（HbBart's胎儿水肿综合征）胎儿多在妊娠晚期死于宫内或出生后数小时内死亡。

2.β地中海贫血：轻型患者可无症状或仅有轻度贫血，脾脏不大或轻度肿大，一般不影响生长发育，无需特殊治疗。中间型患者多在幼童期出现症状，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，可伴有骨骼轻度改变，性发育迟缓但不影响生命质量。重型患者出生时无症状，至36个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。骨骼改变是重型β地中海贫血的特殊表现，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成特殊的地贫面容。

四、特殊人群影响及注意事项

1.儿童：儿童时期若患有地中海贫血，尤其是重型患者，会严重影响生长发育。家长需密切关注孩子的贫血症状，如面色、精神状态、食欲等。在饮食上，保证营养均衡，多摄入富含铁、维生素等的食物。避免感染，按时进行预防接种，尽量少去人员密集场所。对于重型患儿，可能需要定期输血和去铁治疗，家长要严格按照医生的安排带孩子治疗，并关注输血和去铁治疗可能带来的不良反应。

2.孕妇：孕妇若患有地中海贫血，尤其是中间型和重型，怀孕过程中贫血症状可能加重，增加妊娠风险，如发生妊娠期高血压疾病、心力衰竭等。对胎儿也可能造成不良影响，如胎儿生长受限、早产、胎儿窘迫等。在孕期要加强产检，密切监测血常规、铁代谢等指标。根据贫血情况，必要时进行输血治疗，但要严格掌握输血指征。

3.老年人：老年人患地中海贫血，身体机能下降，贫血会使各脏器功能进一步受损，如加重心脏负担、影响认知功能等。要注意休息，避免过度劳累。饮食上要保证足够的营养摄入，以维持身体的正常代谢。同时，积极治疗可能存在的其他基础疾病，避免因其他疾病加重贫血症状。

五、诊断与治疗

诊断地中海贫血主要依靠临床表现、血液学检查、血红蛋白分析及基因诊断等。治疗方法包括一般治疗，如注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素B12；输血和去铁治疗，这是目前重要的治疗方法；造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法；对于有脾功能亢进、巨脾产生压迫症状的患者，可考虑脾切除。