羊水穿刺检查什么的

来源:民福康

羊水穿刺是用于检测胎儿染色体异常、单基因遗传病等的产前诊断方法。其目的包括检测染色体异常(如常见染色体数目和结构异常)和单基因遗传病;操作过程是超声引导下孕妇排空膀胱取仰卧位,穿刺针进入羊膜腔抽取羊水送检;术前需做相关检查、适当休息,术后要观察、注意休息和护理等;存在流产、感染、损伤等风险,高龄孕妇、多次流产史孕妇等特殊人群有不同考虑,需充分了解情况、权衡利弊后在专业医生指导下进行。

一、羊水穿刺检查的目的

羊水穿刺是一种产前诊断方法,主要用于检测胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况。通过抽取孕妇腹中的羊水,对羊水中的胎儿脱落细胞进行分析等操作来获取相关信息。

(一)染色体异常检测

1.常见染色体疾病筛查

可以检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征等常见的染色体数目异常疾病。例如,21三体综合征是由于第21号染色体多了一条,会导致胎儿智力低下、特殊面容等一系列严重问题。通过羊水穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析,能够准确判断胎儿是否患有此类染色体数目异常疾病。对于有高龄孕妇(年龄≥35岁)、唐筛高风险等情况的孕妇,羊水穿刺在染色体异常检测方面具有重要意义。高龄孕妇由于卵子质量下降,胎儿发生染色体异常的风险增加,羊水穿刺可以为这类孕妇明确胎儿染色体情况,以便做出合适的生育决策。

还能检测染色体结构异常,如平衡易位、罗伯逊易位等。染色体结构异常可能会导致胎儿发育异常、流产等情况,羊水穿刺通过对染色体的精细分析可以发现这些结构上的异常。

(二)单基因遗传病诊断

对于一些已知家族中有单基因遗传病的情况,羊水穿刺可以检测胎儿是否携带致病基因。例如地中海贫血、血友病等单基因遗传病,通过对羊水中胎儿细胞的特定基因进行检测,能够确定胎儿是否患有相应的单基因遗传病。这对于有家族遗传病史的家庭来说至关重要,能够提前知晓胎儿的健康状况,为后续的处理提供依据。

二、羊水穿刺的操作过程及相关注意事项

(一)操作过程

1.一般在超声引导下进行,孕妇先排空膀胱,取仰卧位。医生会用超声定位胎儿的位置以及羊水的合适穿刺点,然后用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔,抽取适量羊水(一般抽取2030ml左右)。抽取的羊水会被送往实验室进行细胞培养、染色体分析、基因检测等一系列检测操作。

(二)注意事项

1.术前准备

孕妇术前需要进行相关检查,如血常规、凝血功能、传染病筛查等。血常规可以了解孕妇的血细胞情况,凝血功能检查是为了避免穿刺过程中出现出血不止的情况,传染病筛查是为了防止在操作过程中发生病原体的传播。对于有感冒、发热等感染症状的孕妇,需要暂缓羊水穿刺,待病情好转后再考虑。

孕妇在术前需要适当休息,保持放松的状态,避免过度紧张。因为过度紧张可能会导致子宫收缩等情况,影响羊水穿刺的操作。

2.术后注意事项

术后孕妇需要在医院观察一段时间,一般观察12小时,查看是否有腹痛、阴道流血等不适症状。如果没有不适症状,方可回家休息。回家后要注意休息,避免剧烈运动和重体力劳动,术后24小时内不要沐浴,保持穿刺部位的清洁干燥,防止感染。一般术后12周内要避免性生活。对于高龄孕妇等特殊人群,术后需要更加密切关注自身情况,如果出现腹痛加剧、阴道流液等异常情况,要及时就医。高龄孕妇身体机能相对下降,术后发生并发症的风险可能相对较高,所以需要格外留意身体的变化。

三、羊水穿刺的风险及特殊人群考虑

(一)羊水穿刺的风险

1.流产风险

羊水穿刺有一定的流产风险,总体发生率约为0.5%1%。这是因为穿刺过程中可能会刺激子宫引起宫缩,或者导致羊膜腔感染等情况,从而增加流产的可能性。不过,随着超声技术的不断进步以及操作医生经验的丰富,流产的风险已经大大降低。

2.感染风险

虽然发生概率较低,但仍存在感染的可能。如果穿刺部位消毒不严格或者术后护理不当,可能会引起宫腔内感染,进而影响胎儿的健康。一旦发生感染,可能需要进行相应的治疗,甚至可能会对胎儿造成不良影响。

3.损伤风险

有可能会损伤胎儿、胎盘或脐带等。不过在超声引导下操作,大大降低了这种损伤的发生概率。超声可以实时监测穿刺针的位置,避免损伤到胎儿等重要结构。

(二)特殊人群的考虑

1.高龄孕妇

高龄孕妇进行羊水穿刺时,除了要关注常规的流产、感染等风险外,还需要更加谨慎。高龄孕妇本身身体状况相对复杂,发生并发症的风险可能更高。在术前要更加详细地评估孕妇的身体状况,包括心、肝、肾等重要脏器的功能。术后要加强对孕妇的随访和观察,及时发现并处理可能出现的问题。

2.有多次流产史的孕妇

有多次流产史的孕妇进行羊水穿刺时,需要特别注意子宫的情况。多次流产可能会导致子宫肌层受损等情况,增加羊水穿刺过程中子宫收缩导致流产的风险。术前需要详细了解孕妇既往流产的原因等情况,术中操作要更加轻柔,术后要加强保胎等相关的护理措施,密切观察孕妇的宫缩等情况。

总之,羊水穿刺是一种重要的产前诊断方法,能够为了解胎儿是否存在染色体异常和单基因遗传病等情况提供重要依据,但同时也存在一定的风险,在进行羊水穿刺前需要充分了解相关情况,权衡利弊,并在专业医生的指导下进行。

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无创dna羊水穿刺是什么?
周丹 副主任医师
北京医院 三甲
无创DNA检测和羊水穿刺检查,都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式,主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形,如唐氏综合征等,不过二者检查方式不同,无创DNA是抽取孕妇血,从中分离胎儿DNA片段进行观察,而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。
羊水穿刺后需要休息吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息一段时间羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息
孕妇做羊水穿刺需要住院吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
女性在怀孕之后,如果需要进行羊水穿刺,则不需要住院,在医院观察两个小时左右即可。如果穿刺后的两小时,您没有表现出腹痛以及私处出血之类的情况,则可以回家,不用进行住院治疗。
孕期做羊水穿刺疼吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的疼痛较小,在人体可承受的范围内,在羊水穿刺的过程中,要配合医生进行操作,整个过程会比较快速,疼痛感也较小,一般可以接受。经过对羊水进行检验,来判断胎儿是否有畸形的可能。
羊水穿刺亲子鉴定准确吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
一般做羊水穿刺做亲子鉴定的结果是比较准确的,因为是经过DNA进行检验的,而且这个方法在现阶段临床上是应用比较广泛的,首先是要采取双方的DNA样本进行检验的,在一段时间之后会得出相应的结论。
羊水穿刺报告多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺报告出结果的时间要取决于您做检查的项目,如果检验项目不同,出结果的时间也是不太一样的。若是进行染色体核型分析,一般是需要3~4周的。但若是做基因测序的话,出结果的时间就得要有4~5周。除此之外,若是进行病毒检查,可能三天就会有结果。
羊水穿刺痛不痛?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的时候是有疼痛感的,但是这种疼痛症状并不严重,而且持续的时间很短暂,大部分的女性都可以耐受羊水穿刺过程中的疼痛感。羊水穿刺的时候,可以先经过超声检查对穿刺的部位进行定位,或者也可以直接在超声引导下进行羊水穿刺。这样可以提高穿刺的成功率,减轻穿刺过程中的疼痛感。
羊水穿刺后多久可以洗澡?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺后如果想要洗澡,中间最少需要间隔三天左右的时间。在做过羊水穿刺之后,腹部会留下伤口,24小时之内最好不要让伤口触碰水,避免表现出感染发炎的症状。做过羊水穿刺之后,孕妇一定要注意多休息,如果表现出胎动异常或者是阴道出血等身体不适感,需要及时去看医生。羊水穿刺之后要注意防止有性生活,孕妇要防止过
羊水穿刺一般多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺检查结果一般10天左右就可以出来。羊水穿刺主要运用于胎儿在宫内状态的一种评估手段,还可以运用于判断胎儿疾病的诊断。除此之外,胎肺成熟度的检测和羊膜腔感染都需要经过羊水穿刺来进行。在进行羊水穿刺之前,女性要保持良好的心情,保证足够的睡眠,饮食上要清淡一些,不要过多的饮水。要注意卫生,避免表现出
羊水穿刺术前要做什么检查吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺是一项手术,术前要空腹抽血检查血常规、凝血、乙肝等项目,还要做心电图、彩超等检查。羊水穿刺有一定的禁忌症,孕妇要如实将身体情况和家族病史告知大夫,以便大夫做出判断。高龄产妇、家族有唐氏疾病史的孕妇,可不做唐氏筛查,临床建议直接做无创DNA或者羊水穿刺检查。确定胎儿存在遗传缺陷,建议终止妊娠。
无创DNA与羊水穿刺的关系
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
无创DNA检查不等于羊水穿刺检查。无创DNA作为产前筛查技术,检查目的是为孕妇提供胎儿的信息,例如胎儿是高风险还是低风险。羊水穿刺检查是种产前诊断技术,可以通过检查为医生和孕妇提供胎儿染色体的情况,例如染色体是否正常。如果筛查出高风险人群,需要做羊水穿刺检查来明确诊断,而无创DNA检测只能判断患者属于高危还是低危,并不能判断具体的疾病,这
羊水穿刺结果多久出来
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺正常会有相应快速结果,也有最终需要培养结果。如果做费氏相应检测,可能需要2~3周来结果,因为费氏检测染色体数目比较少,主要是以羊水芯片检测为主,结果回报时间,大概是三周左右。医生会根据具体情况再继续进行分析,比如检测时候,孕妇孕周已经比较大,医生会给孕妇进行能力范围之内加急检测。如果孕妇本身做基因检测,大概需要2~3周出结果。如果
羊水穿刺术前准备
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺术常规术前准备工作,要保证近两周内没有下腹疼痛、阴道流血、感冒、发烧。建议孕妇做羊水穿刺前,做相应的术前化验。术前化验目的是保证孕妇在最佳状态,最合适时机,进行相应检查。即需要进行怀孕期间的乙肝两对半、丙肝、梅毒、艾滋、血型、心电图、肝功、肾功、血糖等检测以及术前一周内的血常规、尿常规、凝血常规、超敏C反应蛋白。除了孕妇本身身体状
哪些人不适合羊水穿刺
赵晓东 主任医师
北京医院 三甲
一般来说,全身感染急性期不适合羊水穿刺,因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者,也不适合羊水穿刺。另外,如果有胎盘早剥可能者,也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产,这时也不适合做羊水穿刺。
哪些人不适合羊水穿刺
何静 副主任医师
池州市人民医院 三甲
再进行羊水穿刺当天,如果女性体温超过37度5以上、有先兆流产症状、不规则阴道流血、下腹疼痛或者是胎盘低置,都不建议进行羊水穿刺。羊水穿刺一般适用于怀孕18到22周,需要排除胎儿是否有染色体异常的女性。比如常见的大于35岁或者既往有生过染色体异常或者胎儿异常的女性,可以通过羊水穿刺来排除胎儿是否有异常。
羊水穿刺什么时候做
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
羊水穿刺时间依据检测目的不同,时间要求也有所不同。进行遗传学检测,主要是收集羊水中的脱落细胞,在孕16至二十四周之间进行,多数是在孕18周以后进行,引起流产的风险较低,而且可以预留足够时间进行结果检测和判读。如果是进行羊水内相关病毒检测,需要依据不同病毒种类决定感染后的取样时间。
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