先天性肥厚性幽门狭窄主要表现为：多数患儿出生后2-4周（少数1周内）开始出现特征性呕吐，初为轻微溢奶，渐发展为喷射性呕吐，不含胆汁，次数渐增且加剧；腹部可见从左向右的胃蠕动波，约90%患儿右上腹可触及橄榄样肿块；全身出现脱水和电解质紊乱，如体重不增或下降、皮肤干燥弹性差等，还有营养不良表现，如体重增长缓慢、消瘦等。
一、呕吐
1.出现时间：多数患儿在出生后24周开始出现呕吐，少数可在出生后1周内发病。其呕吐具有特征性，最初可能只是轻微溢奶，逐渐发展为喷射性呕吐。呕吐物为奶汁或奶凝块，不含胆汁，这是因为幽门梗阻导致胆汁无法反流至胃内。从年龄角度看，新生儿期发病的患儿呕吐出现时间相对更早；对于有家族遗传病史的患儿，可能因遗传因素影响，呕吐出现时间可能有一定的个体差异，但总体仍符合24周左右开始出现的规律。
2.呕吐频率：呕吐次数逐渐增加，每天可数次至十余次不等。随着病情进展，呕吐会越来越剧烈，这是由于幽门狭窄导致胃内压力不断升高，使得胃内容物频繁被强力排出。
二、腹部体征
1.胃蠕动波：在患儿上腹部可见到从左向右的胃蠕动波，这是因为幽门狭窄时，胃蠕动加强以克服幽门梗阻，从而出现明显的胃蠕动波。这种体征在喂养时或轻拍上腹部时更易观察到。对于不同年龄段的患儿，胃蠕动波的明显程度可能有所不同，一般年龄较小的患儿胃蠕动波相对更易被察觉。
2.右上腹肿块：约90%左右的患儿可在右上腹触及橄榄样肿块，质地较硬，可活动。这是先天性肥厚性幽门狭窄较为特征性的体征，是由于肥厚的幽门肌层形成的肿块。在检查时，需轻柔操作，避免过度施压给患儿带来不适。对于早产儿或低体重儿，触摸肿块时要更加谨慎，防止因操作不当造成不良影响。
三、全身表现
1.脱水和电解质紊乱：由于长期频繁呕吐，患儿会丢失大量胃液，导致脱水和电解质紊乱。患儿可出现体重不增甚至下降，皮肤干燥、弹性差，眼窝及前囟凹陷等脱水表现。在电解质方面，常见低钾、低氯性碱中毒，表现为精神萎靡、呼吸变浅慢、肌张力减低等。对于新生儿和小婴儿，因其体液调节功能较弱，脱水和电解质紊乱的发展相对较快，需密切关注其体液平衡状况。有喂养不当病史的患儿可能本身存在一定的营养摄入不足情况，再加上呕吐，更容易出现脱水和电解质紊乱。
2.营养不良：长期呕吐影响患儿营养物质的摄入和吸收，导致患儿体重增长缓慢或不增长，身体消瘦，皮下脂肪减少等营养不良表现。对于年龄较小的患儿，营养不良会严重影响其生长发育，需要及时采取措施纠正呕吐情况以保证营养摄入。有家族遗传代谢相关因素的患儿，可能在营养代谢方面存在潜在问题，加上先天性肥厚性幽门狭窄的影响，营养不良情况可能更为突出。
