新生儿疾病筛查通常有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4项。
1.苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物蓄积在体内，引起一系列症状。患儿早期无特殊表现，若不及时治疗，会出现智力发育落后、皮肤毛发变浅、尿液有鼠尿臭味等。
2.先天性甲状腺功能减低症
因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致。患儿出生时多无明显症状，随年龄增长会出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等。
3.先天性肾上腺皮质增生症
一组常染色体隐性遗传病，因皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。患儿可出现女性男性化、男性性早熟等表现。
4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
是一种遗传性溶血性疾病，患者在食用蚕豆或接触某些药物、感染等诱因下，可发生急性溶血。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
