先天性胆总管扩张症的临床表现包括：多数患儿以腹痛为首发症状，多位于右上腹或上腹部，疼痛无明显规律，不同年龄患儿表现有差异；右上腹可触及表面光滑、大小不一、随胆总管排空情况变化的囊性肿块；部分患儿出现间歇性黄疸，合并胆道感染时加重；可出现食欲不振、恶心、呕吐等消化道症状，婴幼儿及有病史患儿表现有特点；合并胆道感染时可出现发热，儿童因免疫力低病情变化快需密切关注。
一、腹痛
表现及特点：多数患儿以腹痛为首发症状，多位于右上腹或上腹部，疼痛性质多样，可为钝痛、胀痛或绞痛等。疼痛发作无明显规律，可能与胆总管扩张处胆汁排空不畅，导致胆总管内压力变化有关。儿童因表述能力有限，可能表现为哭闹不安等。不同年龄阶段患儿腹痛表现可能有差异，婴幼儿可能更难以准确描述疼痛部位，更多以躯体动作来体现不适。
年龄与生活方式影响：对于新生儿及婴儿，若出现不明原因的频繁哭闹，需警惕先天性胆总管扩张症导致的腹痛可能。而较大儿童在生活中如剧烈活动等可能诱发腹痛发作，应注意观察其活动后是否出现腹痛情况。
二、腹部肿块
表现及特点：右上腹可触及表面光滑的肿块，呈囊性，大小不一。当胆总管扩张明显时，肿块较为容易被触及。肿块的大小可随胆总管的排空情况而有所变化，在进食后或呕吐后，肿块可能会有所缩小，这是因为胆汁排出后胆总管扩张程度减轻。
年龄相关情况：婴幼儿由于腹部脂肪相对较厚，触摸肿块可能需要更轻柔且仔细的检查。随着年龄增长，腹部脂肪层相对变薄，肿块更容易被发现，但不同个体因胆总管扩张程度不同，肿块表现也有差异。
三、黄疸
表现及特点：部分患儿会出现黄疸症状，表现为皮肤、巩膜黄染。黄疸的出现是由于胆总管扩张导致胆汁排出受阻，胆汁反流进入血液，从而引起血清胆红素升高。黄疸可为间歇性发作，时轻时重。在合并胆道感染时，黄疸往往会加重。
生活方式与年龄影响：新生儿期出现黄疸需格外重视，因为先天性胆总管扩张症导致的黄疸可能与其他新生儿黄疸病因相混淆。对于儿童在日常生活中若出现皮肤发黄等情况，要考虑到该病症的可能，及时就医检查。
四、消化道症状
表现及特点：患儿可能出现食欲不振、恶心、呕吐等消化道症状。这是因为胆道梗阻影响了胆汁的正常分泌和排泄，进而影响了消化功能。长期的消化道症状可能会导致患儿营养摄入不足，影响生长发育。
年龄与病史因素：婴幼儿本身消化系统发育尚不完善，若合并先天性胆总管扩张症出现消化道症状，可能会加重其消化功能紊乱的程度。有先天性胆总管扩张症病史的患儿在病情不稳定时，消化道症状可能会反复出现。
五、发热
表现及特点：当合并胆道感染时，患儿可出现发热症状，体温可升高，多为低热或中度发热，也有部分患儿可出现高热。发热是机体对感染的一种免疫反应，由于胆道内胆汁淤积，容易滋生细菌，引发感染，从而导致发热。
特殊人群提示：儿童自身免疫力相对较低，在合并感染出现发热时，病情变化可能较快。对于有先天性胆总管扩张症的儿童，一旦出现发热，要密切观察体温变化及其他伴随症状，及时就医，因为儿童感染后可能较成人更易出现并发症。
