脊髓小脑共济失调遗传吗

来源:民福康

脊髓小脑共济失调是具遗传倾向的神经系统疾病,遗传方式主要为常染色体显性遗传,涉及多种致病基因如ATXN1、ATXN2等,不同人群有相应遗传相关注意事项:育龄人群备孕前需遗传咨询、孕期筛查;有家族病史儿童家长要密切关注其运动发育并定期检查;老年人群要保持健康生活方式、定期进行神经系统健康评估以早期发现异常。

一、脊髓小脑共济失调的遗传特性

脊髓小脑共济失调是具有遗传倾向的神经系统疾病。其遗传方式主要为常染色体显性遗传。例如,相关研究表明,某些特定基因的突变与脊髓小脑共济失调的遗传密切相关,如ATXN1、ATXN2等基因的突变。当亲代携带致病突变基因时,子代有一定的概率遗传该疾病。

二、遗传相关的基因因素

1.致病基因类型

常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调涉及多种不同的致病基因。以常见的脊髓小脑共济失调1型为例,是由于ATXN1基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致,正常情况下CAG重复次数相对较少,而患者体内该基因的CAG重复次数异常增多,从而导致疾病的发生并遗传给后代。

脊髓小脑共济失调2型则与ATXN2基因的CAG重复序列扩增有关,这种基因层面的异常使得疾病具有遗传传递的基础。

2.遗传概率

在常染色体显性遗传模式下,若父母一方携带致病基因,其子女有50%的概率遗传该致病基因从而患上脊髓小脑共济失调。对于有脊髓小脑共济失调家族史的人群,进行遗传咨询和基因检测是非常重要的,可以帮助评估子代的遗传风险。例如,通过基因检测明确家族中致病基因的携带情况后,能够更精准地预测后代发病的可能性。

三、不同人群的遗传相关注意事项

1.育龄人群

对于有脊髓小脑共济失调家族遗传史的育龄夫妻,在备孕前应进行详细的遗传咨询。了解家族中致病基因的具体情况,评估胎儿患脊髓小脑共济失调的风险。可以通过基因检测明确夫妻双方是否携带致病基因,若一方携带,可进一步探讨通过辅助生殖技术等方式降低子代遗传风险的可能性。同时,育龄女性在孕期应按照产前检查的要求进行相关筛查,密切关注胎儿神经系统发育情况。

2.有家族病史的儿童

对于有脊髓小脑共济失调家族遗传病史的儿童,虽然儿童时期可能尚未出现明显症状,但家长应密切关注其运动发育等情况。定期带儿童进行神经系统相关的检查,如神经系统体格检查、影像学检查等,以便早期发现可能出现的共济失调相关表现。一旦发现异常,能及时进行干预和进一步的诊断评估。

3.老年人群

对于有家族遗传史的老年人群,由于随着年龄增长,神经系统功能可能会有一定变化,而遗传因素增加了患脊髓小脑共济失调的风险。老年人群应注意保持健康的生活方式,如合理饮食、适度运动等,以维护神经系统的健康。同时,定期进行神经系统的健康评估,包括平衡能力、协调能力等方面的检查,以便早期发现脊髓小脑共济失调相关的异常表现,及时采取相应的措施。

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共济失调
人体的正常运动,是在大脑皮质运动区,皮质的基底核,前庭迷路系统,深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调,称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍,称为共济失调。
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共济失调症怎么治?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
共济失调症指的是在肌张力没有减退的情况下,肢体运动出现不平稳或者不协调等一系列的临床表现。需要注意的是对于长期卧病的患者应该及时预防肺炎等并发症的出现,同时,要.鼓励患者多参加一些体育锻炼,增强机体的免疫力,在饮食方面要多吃一些高蛋白和高热量的食物。药物治疗可以选择盐酸赖氨酸葡萄糖注射液,宁心益智胶
共济失调的症状有哪些?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
患者出现共济失调之后,如果是由于小脑性共济失调,主要不要现在躯干的平衡能力出现一些破坏,与比如说有站立不稳等,如果患者是由于前庭性共济失调所导致的,可能会导致一些前庭系统受到损害,比如说一些平衡障碍等。如果患者是由于遗传性攻击失调所导致的,比如说会常见的就是一些距离不良等现象,而且共济失调的危害还是
小脑性共济失调的症状有哪些?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
小脑性共济失调患者会出现动作不灵活、站立不稳、头晕、眼震、恶心等症状,还会伴有构音障碍,说话不清楚的情况。其次,还会出现四肢远端麻木无力、记忆力下降、肌肉萎缩、眼睛向外凸等症状。如果出现以上症状,建议患者及时就医进行详细的检查,需明确病因,对症治疗。日常生活中注意休息,饮食需清淡,多饮水,多吃新鲜的
老年人共济失调型脑瘫遗传下一代吗
王成伟 主任医师
山东大学第二医院 三甲
老年人共济失调型脑瘫是否会遗传给下一代需根据实际情况进行分析。 如果老年人共济失调型脑瘫主要是由于外伤所致,机体没有携带明确的致病基因,此时不属于遗传性疾病,不会遗传给下一代。如果老年人的家族中包括患有共济失调型脑瘫的人群,并且患者携带明确的致病基因,则遗传给下一代的风险会大大增加。 老年人在日常生
小脑共济失调的表现?
牛玥 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
小脑性共济失调,表现为随意运动的力量、速度、幅度和节律的不规则,即协调运动障碍。可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。1、姿势与步态异常。小脑蚓部病变可引起头和躯干的共济失调,导致平衡障碍,姿势和步态的异常。患者站立不稳,步态蹒跚,行走时两脚分开成共济失调步态。坐位时,患者将双手和两脚呈外展位分
什么是共济失调症?
牛玥 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
小脑性共济失调表现随意运动的速度、节律、幅度和力量的不规则,即协调运动障碍,还可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。姿势和步态改变:蚓部病变引起躯干共济失调,站立不稳,步态蹒跚,行走时两脚远离分开,摇晃不定,严重者甚至难以坐稳,上蚓部受损向前倾倒,下蚓部受损向后倾倒,上肢共济失调不明显。小脑半球
小脑萎缩的治疗方法是什么?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
你好,目前治疗小脑萎缩最好的办法就是进行手术治疗。可以通过微创手术在患脑部植入电池,通过电流刺激控制小脑萎缩的发展。家属要做好病人的护理工作,防止发生意外伤害。有吞咽困难的患者饮食要清淡易消化。
共济失调步态常见于什么病?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
共济失调指的是肌肉之间的协调运动出现了问题,这是神经系统疾病导致的;患者会出现运动笨拙、肢体不协调等表现;常见于脑梗死、小脑萎缩、脑出血、颅脑肿瘤等疾病;美尼尔综合征、内耳迷路炎的患者也会有该情况。
什么叫共济失调
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
共济失调是小脑的疾病,主要的高发人群是40岁以上的中年人,是属于神经内科疾病,主要的发病原因与遗传、染色体的异常等有关。临床上出现一些症状,如眼球运动障碍、慢眼运动等,需要进行及时的治疗。
共济失调症是什么?
陈伟贤 主任医师
江苏省人民医院 三甲
共济失调症就是由于一些大小脑、前庭等系统损伤后,导致了病人出现了一些肢体不协调、平衡差等情况,伴随着一些平衡障碍等情况的出现的一系列的症状,这些都可以被统称为共济失调,一般还分为四种类型。
小脑性共济失调有哪些
沈建康 主任医师
上海交通大学医学院附属瑞金医院 三甲
小脑性共济失调就是由于小脑功能不好引起共济运动障碍,包括走路不稳,站立时候站不稳,手拿东西时候准确性不行,这是因为小脑跟脑干之间通过小脑上脚、中脚、下脚联系,小脑里面有管道协调动作功能,协调功能不行就会产生这些症状,需要及时就医检查治疗。
什么是小脑共济失调
张宏红 主任医师
北京朝阳急诊抢救中心 三级
小脑共济失调是指小脑部因为缺血性血管病、脑炎或是小脑占位性病变等因素引起的一系列临床症状。小脑共济失调主要表现为随意运动、协调运动不能、意向性震颤,还有眼震、眩晕。查体时可以出现误指试验、跟-膝-胫试验以及轮替试验阳性,同时Romberg征也阳性,患者通常伴随着构音障碍、书写障碍。
什么是遗传性共济失调
荆志伟 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
遗传性共济失调,顾名思义与遗传因素相关的共济失调。这类共济失调患者有家族史,要追问患者父母或是再上一辈,比如爷爷、奶奶、姥姥、姥爷,家族上一辈或者上上辈是否有共济失调或是有小脑病变。通过基因检测,也可以分辨有没有基因问题,来确诊是否是遗传性共济失调。有明确的家族史和基因检测报告后,很容易确诊是否是遗传性共济失调。遗传性共济失调在兄弟姐妹中
小脑性共济失调能治好吗
刘健 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
如果小脑性共济失调是后天疾病所导致,比如小脑梗死、酒精中毒性脑病或者是小脑出血等等,那有一定概率可以治好。比如小脑梗死在发病早期,经过静脉溶栓治疗,有一些患者可以达到血管再通,能够治好。但如果是遗传性小脑共济失调,目前没有办法能够治好。
共济失调要怎样治疗
牛玥 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
要想有效缓解供给失调,需要明确导致供给失调的病因。如果是脑血管病导致,需要针对脑血管病进行系统的治疗。比如脑出血,需要给予止、血营养神经、脱水降颅压,甚至手术治疗。如果是脑梗死,需要给予抗血小板聚集、营养神经、改善循环调制、稳定斑块治疗。如果是占位性病变导致的共济失调,需要手术治疗,同时要辅以康复训练,促进共济功能恢复。
共济失调是什么
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
共济失调指的是身体肌力减退时肢体出现不协调、不平稳状态的现象,也可以称为运动协调障碍。共济失调的原因包括大脑疾患、前庭疾患、感觉障碍以及小脑疾患,患有老年痴呆、脑梗塞、颅内转移瘤、原发性免疫缺陷病等疾病的人群也可能出现共济失调症状,一般可以通过药物治疗、支持治疗、物理治疗、手术治疗、心理治疗以及对症治疗缓解共济失调症状。
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