肾上腺脑白质营养不良是什么
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传的过氧化物酶体病，累及肾上腺和脑白质，致病基因在X染色体的ABCD1基因，该基因异常致长链脂肪酸代谢异常蓄积引发病理改变。发病与遗传及长链脂肪酸代谢异常相关，临床表现有神经系统和肾上腺皮质功能减退表现，诊断靠实验室、影像学检查及基因检测，目前无根治法，对症支持治疗，不同特殊人群如儿童、女性携带者、成人患者有相应注意事项。
一、疾病定义
肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质。其致病基因位于X染色体上的ABCD1基因，该基因发生突变会导致体内长链脂肪酸代谢异常，使得长链脂肪酸在肾上腺皮质和脑白质等组织中蓄积，从而引发相应的病理改变。
二、发病机制相关因素
遗传因素：由X连锁隐性遗传模式决定，男性因为只有一条X染色体，若携带致病突变则更容易发病；女性为携带者，一般临床症状较轻或不表现出明显症状，但可能将致病基因传递给后代。
长链脂肪酸代谢异常：正常情况下，过氧化物酶体参与长链脂肪酸的β氧化过程，ABCD1基因编码的蛋白是过氧化物酶体中参与长链脂肪酸转运的关键蛋白，当该基因异常时，长链脂肪酸无法正常转运进入过氧化物酶体进行代谢，导致其在体内尤其是肾上腺皮质和脑白质堆积，损伤组织细胞。
三、临床表现相关情况
神经系统表现：不同年龄段表现有所差异。儿童期起病者较为常见，早期可能出现注意力不集中、学习成绩下降、行为异常等，随着病情进展会逐渐出现视力减退、听力障碍、肢体运动障碍（如步态不稳、痉挛性瘫痪等）、认知功能减退甚至痴呆等。成人发病者症状相对较缓，可能先出现精神症状、共济失调等表现。
肾上腺皮质功能减退表现：主要表现为皮肤色素沉着，呈弥漫性、全身性，颜色加深；还可能出现乏力、低血压、低血糖、恶心、呕吐等肾上腺皮质功能不足的症状。
四、诊断相关要点
实验室检查：血液生化检查可见长链脂肪酸水平升高，尤其是二十六碳酰-CoA等长链脂肪酸浓度异常增高；肾上腺皮质功能相关指标检查，如皮质醇、促肾上腺皮质激素等可能出现异常，促肾上腺皮质激素水平常升高，而皮质醇水平降低等。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）是重要的诊断手段，典型表现为双侧顶枕叶对称性蝶翼状脱髓鞘改变，病灶从后向前发展等；肾上腺CT或磁共振检查可发现肾上腺萎缩等改变。
基因检测：通过基因检测发现ABCD1基因存在致病性突变是确诊肾上腺脑白质营养不良的金标准。
五、治疗及特殊人群注意事项
目前治疗现状：目前尚无根治方法，主要是对症支持治疗。对于肾上腺皮质功能减退，可给予糖皮质激素替代治疗来改善肾上腺皮质功能不足的症状。对于神经系统症状，主要是进行康复训练等改善神经功能缺损情况，但效果有限。
特殊人群提示
儿童患者：由于儿童处于生长发育阶段，在治疗过程中需要密切关注药物对生长发育的影响，糖皮质激素替代治疗时要严格遵循合适的剂量，避免因剂量不当影响儿童的身高、骨代谢等。同时，神经系统康复训练要尽早开展，根据儿童的年龄和病情制定个性化的康复方案，以最大程度促进神经功能恢复，提高生活质量。
女性携带者：女性携带者一般临床症状不明显，但在妊娠等特殊时期需要进行遗传咨询，了解胎儿患病的风险，必要时进行产前诊断，以采取相应的措施保障胎儿健康。
成人患者：成人患者在治疗过程中要注意药物的不良反应监测，尤其是糖皮质激素的长期使用可能带来的如骨质疏松、体重增加等问题，同时要根据成人的身体状况和生活方式制定合适的康复计划，鼓励患者积极参与康复训练，改善生活自理能力和运动功能等。
