牙釉质发育不全主要有颜色与光泽异常、形态异常、硬度异常三方面表现。颜色与光泽异常方面，轻症呈白垩色不透明区，重症呈棕褐色或黑色且光泽差，影响儿童和成年人外观；形态异常包括表面有凹陷窝沟等及体积外形不规则，不同人群受影响情况不同；硬度异常表现为硬度降低易磨损，不同生活方式人群受影响程度有别，儿童还会因之影响咀嚼功能和营养摄入。
一、颜色与光泽异常
牙釉质发育不全的牙齿在颜色上会有明显改变，轻症者牙釉质表面可能呈白垩色不透明区，这是因为牙釉质矿化不全，导致其透光性改变。而重症者牙釉质可呈现出棕褐色或黑色的着色，同时牙齿表面光泽度不佳，原本应有的光亮感缺失，这是由于牙釉质发育过程中矿化异常影响了其表面的光学特性。从年龄角度来看，儿童时期发生牙釉质发育不全时，牙齿的颜色和光泽异常会对其牙齿外观产生较大影响，可能导致儿童自信心受到影响；对于成年人，也会影响牙齿的美观，进而可能影响社交等生活方式。
二、形态异常
1.表面形态：牙齿表面可能出现凹陷、窝沟等异常形态。例如，部分牙齿表面会有细小的凹陷，这些凹陷可能成为食物残渣等停留的部位，增加龋齿发生的风险。从性别角度，男女在牙釉质发育不全导致的形态异常上并无明显性别差异，但不同生活方式下，如口腔卫生习惯差的人群，形态异常的牙齿更容易出现问题。
2.体积与外形：牙釉质发育不全可能导致牙齿体积变小，外形不规则。比如牙齿的切缘变薄、牙冠短小等情况。在病史方面，如果儿童时期有全身性疾病影响牙釉质发育，如营养不良、内分泌紊乱等病史，更容易出现牙齿体积和外形的异常。
三、硬度异常
牙釉质发育不全的牙齿硬度降低，比正常牙釉质更易被磨损。正常牙釉质的维氏硬度约为300350千克/平方毫米，而发育不全的牙釉质硬度会明显降低。在生活方式上，经常食用过硬食物的人群，发育不全的牙齿更容易出现磨损加重的情况，进而可能引发牙齿敏感等问题。对于儿童来说，由于牙齿还在发育阶段，硬度异常会影响其咀嚼功能，从而影响营养的摄入，需要特别关注儿童的口腔护理和饮食选择。
