产前筛查发现胎儿染色体异常需进一步通过羊水穿刺、绒毛活检、无创产前基因检测等检查确诊，确诊后严重异常者多建议终止妊娠，极个别轻异常需多学科评估，继续妊娠则加强监测，相关人群中孕妇要遵医嘱检查并保持良好生活方式，家属要配合并做好相关准备。
一、产前筛查发现胎儿染色体异常的进一步检查
1.羊水穿刺：一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准，能明确胎儿是否存在染色体数目或结构的异常，该检查对于有高龄孕妇（年龄≥35岁）、唐筛高风险等情况的孕妇较为适用，能精准检测胎儿染色体情况。
2.绒毛活检：可在妊娠10-14周进行，取胎盘绒毛组织进行染色体检查，能早期诊断胎儿染色体异常，但相对羊水穿刺风险略高，适用于有特殊家族遗传病史等需要早期明确诊断的孕妇情况。
3.无创产前基因检测（NIPT）：通常在妊娠12周后进行，通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测常见染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等，对于低风险人群有较好的筛查作用，但如果检测结果提示高风险仍需进一步行羊水穿刺确诊。
二、胎儿染色体异常的处理方式
1.终止妊娠：
若确诊胎儿存在严重的染色体异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等严重影响胎儿生存及出生后生活质量的染色体疾病，孕妇及家属需充分了解病情后，在医生建议下考虑终止妊娠。对于高龄孕妇等高危人群，在产前筛查或诊断发现胎儿染色体异常时，更应谨慎权衡，及时做出合适的决定，因为这类严重染色体异常的胎儿出生后往往面临严重的智力障碍、多种器官畸形等问题，会给家庭和社会带来沉重负担。
对于有特殊染色体结构异常且预后极差的情况，也多建议终止妊娠。
2.继续妊娠的特殊情况及后续管理：
极个别非常罕见且病情相对较轻的染色体异常情况，需要多学科团队（包括产科、儿科、遗传科等）进行评估，综合考虑胎儿出生后的预后、可能的治疗措施及家庭的承受能力等因素。如果决定继续妊娠，需在孕期加强监测，如增加超声检查的频率，观察胎儿的生长发育情况、器官结构等；在产后也需及时进行详细的检查和评估，尽早制定干预和康复治疗方案，以最大程度改善患儿的预后。例如某些微缺失微重复综合征的轻微类型，可能需要长期的随访和针对性的医疗干预。
三、相关人群的注意事项
1.孕妇方面：
对于有过不良孕产史（如既往分娩过染色体异常患儿）、家族中有明确染色体疾病遗传史的孕妇，在孕前应进行遗传咨询，了解再次妊娠胎儿发生染色体异常的风险，并在孕期严格按照医生要求进行产前筛查和诊断相关检查，及时发现问题。
孕期要保持良好的生活方式，避免接触有害物质（如辐射、化学毒物等），合理饮食，适当运动，保持心情舒畅，为胎儿创造良好的宫内环境。
2.家属方面：
家属需积极配合孕妇进行各项检查和后续的决策过程，给予孕妇情感支持。在面对胎儿染色体异常的情况时，要共同学习相关医学知识，理性看待病情，与医生充分沟通，以便做出合适的选择。对于决定继续妊娠的情况，家属要做好心理准备和后续照顾患儿的准备，包括经济、精力等多方面的准备，积极参与患儿出生后的康复等相关工作。
