小脑扁桃体下疝畸形有多种症状，神经系统症状包括较为常见的枕部、颈部可放射至肩部的头痛，脊髓受压导致的肢体无力、感觉障碍，以及累及延髓引起的吞咽困难、声音嘶哑；颅神经症状有面部感觉异常；还存在脑脊液循环障碍相关的视力下降等表现，不同人群在各症状上有不同特点及影响。
头痛：较为常见，多为枕部、颈部疼痛，可放射至肩部。其发生机制可能与小脑扁桃体下疝导致脑脊液循环受阻，引起颅内压轻微改变或局部神经结构受牵拉有关。在儿童群体中，头痛可能影响其学习和日常生活，由于儿童表述能力有限，可能表现为哭闹、烦躁不安等；成年患者则多能明确表述头痛的部位和性质。
脊髓受压相关症状：可出现肢体无力、感觉障碍，如上肢或下肢麻木、肌力下降等。若病变累及脊髓，会影响神经传导功能，导致相应节段支配的肢体出现运动和感觉异常。对于有长期不良生活方式（如长期低头、伏案工作）的人群，可能会加重脊髓受压的程度，使症状更易出现且加重。有既往颈椎病史的患者，小脑扁桃体下疝畸形可能与之协同作用，进一步影响脊髓功能。
吞咽困难、声音嘶哑：当下疝的扁桃体等结构累及延髓时，可影响吞咽神经和喉返神经，导致吞咽困难、声音嘶哑等症状。在老年人群中，本身可能存在咽喉部功能退变，小脑扁桃体下疝畸形引起的此类症状可能会对其进食和语言交流产生较大影响，增加误吸等风险。
颅神经症状
面部感觉异常：可能出现面部麻木、疼痛等感觉异常，是由于下疝的组织刺激或压迫颅神经所致。不同年龄、性别患者表现可能有所差异，女性可能因激素水平等因素在症状感知和表达上与男性略有不同，儿童则可能通过表情变化等间接体现面部感觉异常。
其他症状
脑脊液循环障碍相关表现：部分患者可出现视力下降，这与小脑扁桃体下疝影响脑脊液循环，进而波及视神经等结构有关。对于患有该疾病的儿童，视力下降可能会影响其视觉发育和学习，需要及时关注和评估。
