脑白质病是一组以脑白质脱髓鞘为主要病理改变的疾病统称。其病因包括遗传、缺血性、感染性、中毒等因素；临床表现有认知功能障碍、运动功能异常、精神症状、视力及其他感官异常等；诊断方法包括影像学检查（如MRI、CT）和实验室检查（如血液检查、脑脊液检查）；治疗及康复包括针对病因治疗和对症支持治疗，特殊人群如儿童和老年人在诊治和康复中需分别注意相应问题。
脑白质病是一组以脑白质脱髓鞘为主要病理改变的疾病统称。脑白质是大脑内部神经纤维聚集的部位，因神经纤维的髓鞘有保护神经冲动传导等重要作用，当髓鞘受损发生脱髓鞘时就形成脑白质病。
一、病因
1.遗传因素：部分脑白质病与遗传基因突变有关，比如一些遗传性脑白质营养不良，像肾上腺脑白质营养不良是由于过氧化物酶体的功能缺陷，导致很长链脂肪酸代谢异常，进而影响脑白质结构和功能；异染性脑白质营养不良是芳基硫酸酯酶A缺乏，使硫脂在体内沉积，损害脑白质。
2.缺血性因素：老年人常见的脑小血管病可导致脑白质缺血，长期慢性的脑缺血会引起脑白质的脱髓鞘改变。例如高血压患者，长期高血压会使脑内小动脉发生玻璃样变等病变，影响脑白质的血液供应，久而久之引发脑白质病。
3.感染因素：某些病毒感染可累及脑白质，如进行性多灶性白质脑病，是由乳头多瘤空泡病毒中的JC病毒感染所致，该病毒可侵犯少突胶质细胞，导致脑白质出现多灶性脱髓鞘病变。
4.中毒因素：长期接触某些毒物也可能引发脑白质病，如一氧化碳中毒，一氧化碳与血红蛋白结合形成碳氧血红蛋白，使其失去携氧能力，导致脑白质等部位缺氧、脱髓鞘；还有一些重金属中毒，如铅中毒，也可能对脑白质造成损害。
二、临床表现
1.认知功能障碍：患者可能出现记忆力减退，尤其是近期记忆力下降明显，学习新事物的能力降低，还可能有注意力不集中、执行功能障碍等，比如不能很好地完成复杂的任务，像做饭、管理财务等。对于老年人来说，认知功能障碍可能会逐渐加重，影响日常生活自理能力。
2.运动功能异常：可表现为肢体无力，行走困难，步态不稳，严重时可能出现偏瘫。部分患者还会有共济失调的表现，如动作不协调，精细动作难以完成，像拿东西不稳、写字不工整等。
3.精神症状：有些患者会出现情绪改变，如抑郁、焦虑，也可能有精神行为异常，如胡言乱语、幻觉等。不同年龄的患者表现可能有所差异，老年人可能更容易出现抑郁等情绪方面的问题，而儿童患者可能更多表现为发育迟缓等情况。
4.视力及其他感官异常：部分脑白质病患者会出现视力下降，还可能有听力减退等感官方面的异常。例如肾上腺脑白质营养不良患者可能会逐渐出现视力减退、听力障碍等。
三、诊断方法
1.影像学检查：
磁共振成像（MRI）：是诊断脑白质病的重要手段。通过MRI可以清晰地看到脑白质内脱髓鞘病灶的部位、大小、形态等。例如缺血性脑白质病在MRI上常表现为脑室周围、半卵圆中心等区域的斑片状、片状异常信号影。
CT检查：也可用于初步筛查，但相对MRI来说，对脑白质病变的显示不如MRI敏感，不过在一些情况下也能发现脑白质内的异常密度影。
2.实验室检查：
血液检查：对于遗传性脑白质病，需要进行相关基因检测以及一些代谢指标的检测，如肾上腺脑白质营养不良患者血液中很长链脂肪酸水平会升高；异染性脑白质营养不良患者可检测芳基硫酸酯酶A的活性等。
脑脊液检查：某些感染性脑白质病可能会有脑脊液成分的改变，如进行性多灶性白质脑病患者脑脊液中可能检测到JC病毒的相关标志物等，但该检查有一定侵袭性，需谨慎操作。
四、治疗及康复
1.针对病因治疗：如果是遗传因素导致的脑白质病，目前针对某些遗传缺陷尚无特效治疗方法，但随着基因治疗等研究的进展，未来可能会有新的突破；对于缺血性因素导致的脑白质病，需要控制脑血管病的危险因素，如积极控制高血压、高血脂、高血糖等；如果是感染因素导致，需要进行相应的抗感染治疗。
2.对症支持治疗：对于有认知功能障碍的患者，可进行认知康复训练，如通过记忆训练、注意力训练等方法来改善认知功能；对于运动功能异常的患者，可进行康复运动训练，如平衡训练、步态训练等，帮助患者恢复运动能力；对于有精神症状的患者，可根据具体情况进行相应的心理干预或药物辅助治疗，但药物使用需谨慎评估，尤其要考虑患者的年龄等因素，避免不恰当用药对患者造成不良影响。
特殊人群方面，儿童患者如果患有脑白质病，由于其处于生长发育阶段，在诊断和治疗过程中要格外谨慎，尽量选择对生长发育影响小的检查和治疗方法，康复训练要遵循儿科安全护理原则，根据儿童的身心特点制定个性化的康复方案。老年人患脑白质病时，要充分考虑其身体机能衰退等情况，在治疗中要关注药物相互作用等问题，康复训练要循序渐进，注重安全，同时家属要给予更多的关心和照顾，帮助患者尽可能维持生活自理能力和生活质量。
