小脑扁桃体下疝,又称Chiari畸形,是指小脑扁桃体等结构向下移位,通过枕骨大孔疝入颈椎管内,这种先天性的解剖结构异常,会压迫周围的脑干、脊髓、神经和血管等组织。而脊髓空洞症是指在脊髓内形成了充满液体的异常空洞,多继发于小脑扁桃体下疝。当小脑扁桃体下疝发生后,会影响脑脊液的正常循环通路,使得脑脊液在脊髓内积聚,逐渐形成空洞,并随着时间推移不断扩大。
随着病情进展,患者可能出现肢体麻木、无力、疼痛,肌肉萎缩,步态不稳,吞咽困难、声音嘶哑等症状,严重影响生活质量,甚至威胁生命。目前,手术是主要的治疗手段,目的在于解除压迫、恢复脑脊液正常循环,缓解症状并阻止病情进一步发展。