视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的评估包括临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断标准等方面。临床表现有视神经受累(急性视力下降等)、脊髓受累(肢体无力等)且不同年龄表现有差异;实验室检查血清学有AQP4-Ab等抗体,脑脊液有细胞数等改变;影像学检查视神经MRI可见视神经增粗等,脊髓MRI可见长节段横贯性脊髓炎表现;诊断参考2015年修订标准,需综合多因素并排除其他类似疾病来诊断
一、临床表现评估
视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者常出现视神经受累相关表现,如急性视力下降,可在数小时至数天内达高峰,部分患者伴眼痛,眼底检查早期可正常,后期可见视神经萎缩;脊髓受累可表现为肢体无力、感觉障碍、尿便障碍等,运动障碍常不对称,感觉障碍多为传导束型。不同年龄人群表现可能有差异,儿童患者可能在视力下降同时伴头痛等表现,需详细询问起病过程、症状演变等。
二、实验室检查
1.血清学检查
水通道蛋白-4抗体(AQP4-Ab):AQP4-Ab是NMOSD的重要血清学标志物,约70%-80%的NMOSD患者AQP4-Ab阳性。但需注意儿童患者中阳性率可能相对较低,且部分非活动期患者可能呈阴性,需结合临床综合判断。
其他自身抗体:部分患者可能存在其他自身抗体,但临床意义相对AQP4-Ab较弱,可作为辅助参考。
2.脑脊液检查
脑脊液细胞数可轻度升高,以淋巴细胞为主;蛋白含量可轻度增高;寡克隆区带可阳性,但阳性率低于多发性硬化。对于不同年龄患者,脑脊液检查结果可能因个体差异有不同表现,儿童患者脑脊液改变可能相对不典型,但仍有一定参考价值。
三、影像学检查
1.磁共振成像(MRI)
视神经MRI:可见视神经增粗,T2加权像呈高信号,增强扫描可见视神经强化,病变可累及视神经全长,这是视神经受累的重要影像学表现。不同年龄患者视神经MRI表现类似,但儿童患者视神经相对较细,病变显示可能需更精细的扫描参数。
脊髓MRI:典型表现为脊髓纵向融合病变超过3个脊椎节段,称为“长节段横贯性脊髓炎”(LSM),T2加权像呈高信号,增强扫描可见强化。不同年龄脊髓MRI表现差异不大,但儿童患者脊髓相对较短,病变范围判断需结合实际脊椎节段情况。
四、诊断标准
目前主要参考国际NMOSD诊断小组2015年修订的诊断标准,符合以下一项或多项可考虑诊断:
1.临床符合视神经炎和长节段横贯性脊髓炎表现,且AQP4-Ab阳性。
2.临床符合视神经炎或长节段横贯性脊髓炎表现,两次及以上MRI显示脊髓病变超过3个脊椎节段,且AQP4-Ab阳性。
3.临床符合视神经炎或长节段横贯性脊髓炎表现,单次MRI显示脊髓病变超过3个脊椎节段,且脑脊液中AQP4-Ab-IgG阳性。
在诊断过程中,需充分考虑患者的年龄、性别、生活方式及病史等因素。例如,对于有自身免疫性疾病家族史的患者,需更加警惕NMOSD的可能;对于儿童患者,要综合考虑其生长发育阶段对症状的影响及影像学表现的特点;女性患者在育龄期需关注妊娠等特殊生理状态对病情的影响。同时,诊断需排除其他类似疾病,如多发性硬化等,通过全面的临床表现评估、实验室检查及影像学检查进行综合判断。