什么是先天性的巨结肠

先天性巨结肠是常见的先天性肠道发育畸形，因肠壁神经节细胞缺如致肠管失去正常蠕动功能、形成功能性肠梗阻；病因主要与遗传因素和胚胎发育异常有关，环境因素也可能增加发病风险；临床表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐、便秘等；诊断依靠临床表现、影像学检查（如X线腹部立位平片、钡剂灌肠检查）、直肠肛管测压及病理检查；治疗分保守治疗和手术治疗，手术有根治性和姑息性两种；特殊人群中，新生儿保守治疗时要注意保暖、避免感染等，儿童治疗中要关注心理问题、术后注意饮食调整，孕妇若家族中有患者要做好产前检查、避免接触有害物质及预防感染。

一、先天性巨结肠的定义

先天性巨结肠是一种常见的先天性肠道发育畸形，因直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。它是由于肠壁神经节细胞缺如所致，病变肠段缺乏神经节细胞，导致肠管失去正常的蠕动功能，形成功能性肠梗阻。

二、先天性巨结肠的病因

先天性巨结肠的病因主要与遗传因素和胚胎发育异常有关。遗传因素方面，该病具有一定的遗传倾向，有家族聚集性。胚胎发育异常是指在胚胎发育过程中，肠壁神经节细胞从神经嵴移行至肠壁的过程出现障碍，导致肠壁神经节细胞缺如。环境因素如母亲在孕期受到病毒感染、接触有害物质等也可能增加发病风险。

三、先天性巨结肠的临床表现

1.胎便排出延迟：大多数患儿生后2448小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，需经灌肠或使用开塞露等方法才能排出胎便，且常伴有腹胀、呕吐等症状。

2.腹胀：腹胀是先天性巨结肠的常见症状，程度不一，严重者腹部可见肠型及蠕动波，有时可触及充满粪便的肠袢。

3.呕吐：呕吐程度与梗阻程度有关，可为间歇性或持续性，呕吐物含有胆汁或粪便样物。

4.便秘：患儿常出现顽固性便秘，随着年龄增长，便秘症状逐渐加重，需依靠灌肠、开塞露等方法排便。

四、先天性巨结肠的诊断

1.临床表现：根据患儿胎便排出延迟、腹胀、呕吐、便秘等症状，可初步怀疑先天性巨结肠。

2.影像学检查：X线腹部立位平片可显示低位肠梗阻的表现，如结肠扩张、肠腔内有多个液平面等。钡剂灌肠检查是诊断先天性巨结肠的重要方法，可显示痉挛段、移行段和扩张段，有助于判断病变的范围和程度。

3.直肠肛管测压：通过测量直肠和肛管内的压力变化，判断直肠肛管的功能状态，先天性巨结肠患儿直肠肛管测压常显示异常。

4.病理检查：直肠黏膜活检或肠壁全层活检是诊断先天性巨结肠的金标准，可发现病变肠段神经节细胞缺如。

五、先天性巨结肠的治疗

1.保守治疗：适用于诊断未明确的新生儿、儿童或不能耐受手术的患儿。主要措施包括扩肛、灌肠、缓泻剂等，以维持患儿排便通畅，减轻腹胀。

2.手术治疗：手术是治疗先天性巨结肠的主要方法。常见的手术方式有根治性手术和姑息性手术。根治性手术是切除病变肠段，将正常肠管与肛管吻合，恢复肠道的正常功能。姑息性手术主要用于病情严重、不能耐受根治性手术的患儿，如肠造瘘术，待患儿情况改善后再行根治性手术。

六、特殊人群的注意事项

1.新生儿：新生儿期确诊先天性巨结肠后，由于其身体各器官发育尚未成熟，手术风险相对较高。在保守治疗期间，要注意保暖，避免感染，密切观察患儿的生命体征、腹胀、呕吐等情况。灌肠时要动作轻柔，避免损伤肠黏膜。

2.儿童：儿童患者在治疗过程中可能会出现心理问题，如焦虑、恐惧等，家长和医护人员要给予关心和安慰，帮助患儿树立战胜疾病的信心。术后要注意饮食调整，逐渐增加饮食量，避免食用辛辣、油腻等刺激性食物。

3.孕妇：如果家族中有先天性巨结肠患者，孕妇在孕期要做好产前检查，如唐筛、无创DNA、羊水穿刺等，以便早期发现胎儿可能存在的异常。同时，孕期要注意避免接触有害物质，预防病毒感染，保持良好的生活习惯。