二尖瓣关闭不全是因二尖瓣结构和（或）功能异常致心室收缩时左心房血液反流回左心室的心脏瓣膜病，病因有原发性（瓣膜病变、乳头肌和腱索病变）和继发性（左心室扩张、其他全身性疾病），病理生理有收缩期反流及代偿与失代偿，临床表现有轻中度不同症状及心脏听诊体征，诊断靠超声心动图等，治疗分内科（一般及并发症治疗）和外科（修复或置换），特殊人群如儿童、老年、妊娠女性有不同注意事项。
一、定义
二尖瓣关闭不全是指二尖瓣结构和（或）功能异常，导致心室收缩时左心房内血液反流回左心室的一种心脏瓣膜病。正常情况下，二尖瓣在左心室收缩时关闭，阻止血液从左心室反流至左心房，而当二尖瓣出现关闭不全时，这种正常的单向流动被打破。
二、病因
1.原发性病因
瓣膜病变：风湿性心脏病是导致二尖瓣关闭不全较常见的原因，风湿热反复发作会引起二尖瓣瓣叶纤维化、增厚、缩短和钙化，影响二尖瓣的关闭功能；先天性二尖瓣发育异常，如二尖瓣瓣叶、瓣环、腱索或乳头肌等结构先天性畸形，也可导致二尖瓣关闭不全，这种情况在儿童中相对较常见，与胚胎发育过程中瓣膜结构形成异常有关。
乳头肌和腱索病变：冠心病引起乳头肌缺血、坏死，如急性心肌梗死时，供应乳头肌的血管发生堵塞，导致乳头肌功能失调或断裂，可引发二尖瓣关闭不全；感染性心内膜炎可破坏二尖瓣瓣叶及腱索，造成瓣叶穿孔、腱索断裂等，影响二尖瓣关闭；心肌病如扩张型心肌病等，可导致乳头肌功能障碍，进而引起二尖瓣关闭不全。
2.继发性病因
左心室扩张：高血压性心脏病、扩张型心肌病等疾病可导致左心室扩大，使二尖瓣瓣环扩大，瓣叶不能对合，从而引起二尖瓣关闭不全，这与左心室扩大导致二尖瓣结构相对异常有关，年龄较大的高血压患者更易出现这种情况，因为随着年龄增长，高血压对心脏结构的影响逐渐累积。
其他全身性疾病：系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病可累及心脏瓣膜，引起二尖瓣病变导致关闭不全；甲状腺功能亢进可增加心脏负荷，长期可影响二尖瓣功能。
三、病理生理变化
1.收缩期反流：左心室收缩时，部分血液通过关闭不全的二尖瓣反流回左心房，使左心房容量负荷增加，左心房压力升高。长期左心房压力升高可导致左心房扩大。
2.代偿与失代偿：早期，左心房通过扩张等方式进行代偿，以适应增加的容量负荷，左心室舒张期可接受来自肺静脉的血液和反流回左心房的血液，左心室搏出量在一定时间内可维持正常。但随着病情进展，左心房、左心室进一步扩大，心肌收缩功能逐渐减退，可出现左心衰竭，表现为肺淤血、呼吸困难等症状，若病情持续恶化，还可影响右心，导致全心衰竭。
四、临床表现
1.症状
轻度二尖瓣关闭不全：可能无明显症状，常在体检时通过心脏听诊等发现。
中重度二尖瓣关闭不全：早期可出现乏力、疲倦等症状，这是因为心排血量减少导致组织灌注不足引起；随着病情进展，可出现劳力性呼吸困难，这是由于肺淤血逐渐加重所致，严重时可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等左心衰竭表现；后期可出现右心衰竭的症状，如腹胀、下肢水肿等。不同年龄阶段的患者表现可能有所差异，儿童患者可能因心功能代偿能力相对较强，症状出现较晚，但一旦出现往往病情进展较快；老年患者由于基础疾病较多，可能在出现明显症状时病情已较严重。
2.体征
心脏听诊：心尖区可闻及全收缩期吹风样杂音，向左腋下或左肩胛下区传导，这是二尖瓣关闭不全的重要体征。杂音的强度与反流程度不一定成正比，重度反流时反而可能杂音强度减轻。此外，还可能伴有第一心音减弱，肺动脉瓣区第二心音亢进等体征。
五、诊断方法
1.超声心动图
二维超声心动图：可直接观察二尖瓣的形态、结构及运动情况，明确二尖瓣关闭不全的病因，如是否存在瓣叶病变、腱索或乳头肌异常等。通过测量左心房、左心室大小等指标，评估病情严重程度。
彩色多普勒超声心动图：能直观显示二尖瓣反流的方向、程度等，是诊断二尖瓣关闭不全的重要手段，可根据反流束面积与左心房面积的比值等指标初步判断反流程度，如反流束面积小于左心房面积的25%为轻度反流，25%-40%为中度反流，大于40%为重度反流。
2.X线检查：轻度二尖瓣关闭不全时X线可能无明显异常，中重度关闭不全时可出现左心房、左心室增大，肺动脉段突出，肺淤血等表现。
3.心电图：可出现左心房增大、左心室肥厚或劳损等改变，有助于辅助诊断，但特异性不如超声心动图。
六、治疗原则
1.内科治疗
一般治疗：对于无症状或症状较轻的患者，需定期随访，密切观察病情变化，注意避免剧烈运动、预防感染等，尤其是预防风湿热复发，对于有风湿性心脏病病因的患者尤为重要。生活方式方面，应注意合理饮食，控制钠盐摄入，避免加重心脏负荷。
并发症治疗：当出现心力衰竭时，需根据心力衰竭的类型和程度进行相应治疗，如使用利尿剂减轻水肿、使用血管紧张素转换酶抑制剂等改善心室重构等；当出现心房颤动时，需根据心律情况进行相应处理，如控制心室率、抗凝治疗等以预防血栓栓塞事件。
2.外科治疗
二尖瓣修复术：对于有条件的患者，尤其是瓣膜病变较轻、瓣环无明显扩大的患者，可考虑行二尖瓣修复术，尽量保留自身瓣膜，恢复二尖瓣的正常结构和功能，术后预后相对较好。
二尖瓣置换术：当二尖瓣病变严重、无法修复时，需行二尖瓣置换术，置换人工瓣膜，目前常用的人工瓣膜有机械瓣和生物瓣等，需根据患者的具体情况（如年龄、预期寿命、出血风险等）选择合适的瓣膜。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童二尖瓣关闭不全可能由先天性因素引起，需密切监测生长发育情况，因为心脏结构和功能的异常可能影响儿童的生长发育。在治疗方面，应谨慎选择治疗方案，优先考虑对儿童生长发育影响较小的治疗措施，如病情允许，可能更倾向于选择二尖瓣修复术等保留自身瓣膜的手术方式，但需充分评估手术风险。
2.老年患者：老年患者常合并多种基础疾病，如高血压、冠心病、糖尿病等，在诊断和治疗二尖瓣关闭不全时，需综合考虑这些基础疾病的情况。在选择治疗方案时，要权衡手术风险与获益，因为老年患者手术耐受性相对较差。同时，要注意药物治疗的相互作用，避免因多种药物合用导致不良反应增加。
3.妊娠女性：妊娠会增加心脏负担，患有二尖瓣关闭不全的妊娠女性需密切监测心功能情况。轻度二尖瓣关闭不全的妊娠女性需加强孕期监护，注意休息，避免感染等；中重度二尖瓣关闭不全的妊娠女性可能需要在孕期进行特殊的医疗干预，如必要时可能需要在孕期进行手术评估等，以保障母婴安全，但手术时机的选择需非常谨慎，要充分考虑妊娠阶段对手术和胎儿的影响。
