色素绒毛结节性滑膜炎的病因包括原发性病因推测（未完全明确，可能与滑膜异常增殖有关，不同年龄人群发病情况有特点）和继发性相关因素（创伤可能是相关因素，免疫反应异常可能参与）；病理方面大体病理表现为病变滑膜绒毛状或结节状增生、颜色棕褐或暗红，显微镜下可见滑膜细胞增生、大量巨噬细胞浸润含铁血黄素颗粒、纤维组织增生及慢性炎症细胞浸润，不同年龄性别患者病理表现基本一致但病情进展速度有个体差异。
一、病因
（一）原发性病因推测
目前对于色素绒毛结节性滑膜炎原发性病因尚未完全明确，有研究推测可能与滑膜的异常增殖有关，这种增殖可能是先天性的滑膜组织发育异常所导致，但具体的遗传基因等相关因素仍需进一步深入研究。从流行病学角度看，不同年龄、性别人群均可发病，并没有明确的性别倾向性差异，但在不同年龄段的发病情况可能存在一定特点，比如在青壮年人群中相对更易出现。
（二）继发性相关因素
有观点认为创伤可能是一个相关因素，部分患者有外伤病史，但目前并没有确凿证据表明创伤是直接引发色素绒毛结节性滑膜炎的必然因素，只是在临床观察中发现部分患者发病前有外伤经历。另外，机体的免疫反应异常也可能参与其中，机体免疫系统的紊乱可能导致滑膜组织出现异常的增殖和炎症反应，但具体的免疫异常机制还有待更深入探究。
二、病理
（一）大体病理表现
病变滑膜呈现绒毛状或结节状增生，颜色多为棕褐色或暗红色，这是因为含有含铁血黄素等色素沉着。增生的绒毛和结节大小不一，质地较韧。在关节腔内可看到这些异常增生的滑膜组织，它们可能会影响关节的正常结构和功能。
（二）显微镜下病理特征
显微镜下可见滑膜细胞呈增生状态，细胞排列紊乱。同时有大量的巨噬细胞浸润，这些巨噬细胞内含有含铁血黄素颗粒，这也是病变组织呈现棕褐色的原因。此外，还可见到纤维组织增生以及淋巴细胞、浆细胞等慢性炎症细胞浸润。从组织学角度分析，这种病理改变会导致滑膜的正常结构和功能遭到破坏，进而影响关节的滑液分泌、关节的稳定性等多方面功能，不同年龄、性别患者在显微镜下的病理表现基本一致，但可能在病情进展速度上因个体差异而有所不同，比如年轻患者可能病情进展相对较快，而老年患者可能进展相对缓慢一些，但总体的病理特征是相似的。
