胎儿染色体异常受多种因素影响，孕妇年龄增加会使卵子染色体不分离概率升高致风险增大；夫妻一方为平衡易位携带者等遗传因素会增加胎儿异常风险；孕妇长期接触化学物质、受辐射暴露等环境因素可致胎儿染色体异常；母体患糖尿病、感染风疹病毒等疾病也会提升胎儿染色体异常发生率。
一、孕妇年龄因素
孕妇年龄是导致胎儿染色体异常的重要原因之一。随着孕妇年龄的增加，卵子发生过程中染色体不分离的概率会升高。一般来说，25岁以下女性胎儿染色体异常发生率相对较低，而35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险显著增加，35岁时胎儿21-三体综合征的发生率约为1/350，40岁时升高至1/106，45岁时则高达1/30。这是因为随着年龄增长，卵子质量下降，染色体发生畸变的可能性增大。
二、遗传因素
1.平衡易位携带者：如果夫妻一方是平衡易位染色体携带者，其形成的配子可能会出现染色体数目或结构异常，从而导致胎儿染色体异常。例如，罗伯逊易位等平衡易位情况，会增加胎儿发生染色体非整倍体等异常的风险。这种遗传因素具有家族性，若家族中有染色体平衡易位携带者的病史，后代胎儿染色体异常的概率会高于普通人群。
2.单基因遗传病相关遗传：某些单基因遗传病虽然不是直接的染色体数目或结构异常，但相关基因的遗传特性可能与胎儿染色体异常的发生存在关联。不过，更主要的是染色体层面的遗传物质改变直接导致胎儿染色体异常，如父母一方存在染色体数目异常（如罗伯逊易位导致的染色体数目改变），则会将异常的染色体传递给子代，使胎儿出现染色体异常。
三、环境因素
1.化学物质接触：孕妇长期接触某些化学物质可能增加胎儿染色体异常风险。例如，长期接触苯、甲醛等有机溶剂，这些化学物质可能会损伤生殖细胞的染色体结构或影响细胞分裂过程中的染色体行为，从而导致胎儿染色体异常。有研究表明，在职业环境中频繁接触这类化学物质的孕妇，胎儿发生染色体畸变的概率比一般人群高。
2.辐射暴露：孕妇受到电离辐射照射也可能引起胎儿染色体异常。例如，在职业中需要接触射线的工作，如放射科工作人员，或者接受过腹部放射检查等情况。高剂量的辐射会导致染色体断裂、缺失、易位等结构异常，或者影响细胞有丝分裂过程中染色体的正常分离，进而引发胎儿染色体数目或结构的异常。一般来说，孕妇接受超过一定剂量的辐射后，胎儿染色体异常的风险明显上升。
四、母体疾病因素
1.糖尿病：患有糖尿病的孕妇，尤其是血糖控制不佳的孕妇，胎儿染色体异常的发生率可能会升高。糖尿病可能通过影响胎盘的功能以及母体的代谢环境，干扰胎儿细胞的正常发育过程，包括染色体的正常复制和分离等环节，从而增加胎儿染色体异常的风险。研究发现，糖尿病孕妇所生胎儿发生21-三体综合征等染色体异常的概率高于正常孕妇。
2.感染性疾病：某些病毒感染可导致胎儿染色体异常。例如，孕妇感染风疹病毒，在妊娠早期感染风疹病毒时，病毒可通过胎盘感染胎儿，影响胎儿细胞的有丝分裂，导致染色体不分离等异常情况，进而引起胎儿染色体异常。其他如巨细胞病毒感染等，也可能对胎儿染色体的正常状态产生不良影响，增加胎儿染色体异常的发生概率。
