高胆固醇血症早期多无明显特异性症状，常通过血液检查发现，病情进展可出现黄色瘤及动脉粥样硬化相关表现，黄色瘤包括眼睑黄色瘤、肌腱黄色瘤，动脉粥样硬化相关表现有冠状动脉病变致心绞痛、脑供血不足致头晕等、下肢动脉病变致间歇性跛行，家族病史、不良生活方式等人群风险高，儿童期家族性高胆固醇血症患者动脉粥样硬化更早，绝经后女性动脉粥样硬化风险增加。
黄色瘤：是由于富含胆固醇的脂质沉积在皮肤或肌腱上形成的。常见的有眼睑黄色瘤，多发生在眼睑部位，表现为黄色的斑块；肌腱黄色瘤好发于跟腱、手部伸肌腱等部位，表现为质地较硬的结节。这种情况在有家族性高胆固醇血症的人群中较为常见，因为这类人群往往存在基因缺陷导致胆固醇代谢异常，发病年龄可能较早。例如，家族性高胆固醇血症患者在儿童时期就可能出现肌腱黄色瘤。
动脉粥样硬化相关表现：当胆固醇在血管内膜下沉积，逐渐形成动脉粥样硬化斑块，导致血管狭窄时，会影响相应器官的血液供应。如果发生在冠状动脉，可能会引起心绞痛，表现为发作性的心前区疼痛，疼痛可放射至心前区、肩部等部位，一般在劳累、情绪激动等情况下诱发，休息或含服硝酸酯类药物后可缓解；如果动脉粥样硬化严重影响脑供血，可能会出现头晕、记忆力减退等症状；发生在下肢动脉时，可能导致下肢间歇性跛行，即行走一段距离后出现下肢疼痛、乏力，休息后可缓解，继续行走又会复发。不同年龄、性别的人群都可能出现这些表现，但有家族病史、长期高脂饮食、缺乏运动等不良生活方式的人群风险更高。对于儿童期发病的家族性高胆固醇血症患者，动脉粥样硬化的发生可能更早，需要密切关注。女性在绝经后，由于雌激素水平下降，动脉粥样硬化的发生风险会增加，相对男性更容易出现相关心脑血管症状。
