甲状旁腺功能减退症是因甲状旁腺激素分泌减少和(或)功能障碍引起的临床综合征,病因包括自身免疫性损伤、颈部手术损伤、遗传因素等;临床表现有神经肌肉兴奋性增高、外胚层组织营养变性、精神症状等;实验室检查血钙降低、血磷升高、PTH降低;诊断结合临床表现、实验室检查及病史,需与其他低钙血症疾病鉴别;治疗主要是补充钙剂和维生素D来维持血钙水平,不同年龄患者剂量调整有别
一、定义与病因
甲状旁腺功能减退症是一种因甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍引起的临床综合征。其病因主要包括:自身免疫性损伤,如自身免疫性多内分泌腺综合征等;颈部手术损伤(如甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤其血液供应);遗传因素相关的先天性甲状旁腺发育不全等。不同年龄、性别人群均可发病,自身免疫性病因在各年龄段都可能出现,手术损伤则多见于有颈部手术史的人群。生活方式方面,长期不良生活习惯可能影响身体整体状态,但与甲状旁腺功能减退症直接关联不紧密,不过健康的生活方式有助于整体健康,利于病情控制。有颈部手术史等病史的人群更易发生该病症。
二、临床表现
1.神经肌肉兴奋性增高表现:常见手足抽搐,多在受凉、劳累等情况下诱发,表现为双手、足部肌肉痉挛,严重时可累及全身肌肉。这是因为PTH缺乏导致血钙降低,神经肌肉兴奋性增高所致。不同年龄人群表现可能有差异,儿童可能因抽搐影响生长发育等。
2.外胚层组织营养变性表现:皮肤干燥、脱屑,指甲出现纵嵴、易脆裂,毛发稀疏、干燥易脱落等。这与PTH缺乏影响钙磷代谢,进而影响外胚层组织相关。
3.精神症状:部分患者可出现焦虑、抑郁、幻觉等精神症状,这可能与钙代谢紊乱影响神经系统功能有关,不同性别患者在精神症状表现上无明显特异性差异,但个体差异较大。
三、实验室检查
1.血钙:血清总钙降低,一般低于2.2mmol/L,离子钙降低更具临床意义。不同年龄段血钙正常范围略有不同,儿童血钙正常范围相对较宽。
2.血磷:血清磷升高,多高于1.5mmol/L。
3.甲状旁腺激素:血清PTH水平降低,这是诊断甲状旁腺功能减退症的重要依据。
四、诊断与鉴别诊断
1.诊断:结合临床表现、实验室检查及病史等进行诊断。如具有手足抽搐等神经肌肉兴奋性增高表现,血钙降低、血磷升高、PTH降低,再结合有颈部手术史等相关病史可考虑诊断。
2.鉴别诊断:需与其他原因引起的低钙血症相鉴别,如维生素D缺乏性手足抽搐症、假性甲状旁腺功能减退症等。维生素D缺乏性手足抽搐症多有维生素D缺乏病史,血钙降低,但血磷正常或降低,PTH正常或升高;假性甲状旁腺功能减退症则具有PTH抵抗的特点,PTH升高但靶器官对其反应不足。
五、治疗
主要是补充钙剂和维生素D,以维持血钙水平在正常范围。通过补充钙剂可迅速提高血钙浓度,缓解手足抽搐等症状;补充维生素D可促进肠道对钙的吸收。不同年龄患者在钙剂和维生素D的补充剂量上需根据具体情况调整,儿童需特别注意剂量,避免过量导致不良反应。



