什么是低钾血症周期性麻痹

低钾血症周期性麻痹是一种以反复发作骨骼肌弛缓性瘫痪及发作时血清钾降低为特征的疾病，遗传因素致离子通道功能异常、钾代谢异常是病因，发作多在夜间或清晨，有相应临床表现，通过病史、血钾等诊断，需与其他低钾性瘫痪鉴别，急性发作期补钾，平时避免诱因预防发作

一、定义

低钾血症周期性麻痹是一种以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪及发作时血清钾降低为特征的疾病。

二、病因与发病机制

（一）遗传因素

多呈常染色体显性遗传，与编码二氢吡啶受体的基因等突变有关，不同的基因突变会影响肌肉细胞的离子通道功能，导致钾离子代谢异常，进而引发肌肉麻痹发作。例如某些家族中，由于特定基因的突变，使得肌肉细胞膜对钾离子的转运出现障碍，在一些诱因下就容易出现低钾及相应的麻痹症状。

（二）钾代谢异常

发作时钾离子由细胞外转移到细胞内，导致血清钾降低。具体机制可能与肌细胞膜上的钠-钾泵、钙通道等功能异常相关。当受到运动、高碳水化合物饮食、寒冷、情绪激动等诱因影响时，会促使钾离子快速进入细胞内，引起血清钾水平急剧下降，从而引发肌肉兴奋性降低，出现麻痹症状。比如大量摄入高碳水化合物后，机体代谢活跃，促使胰岛素分泌增加，胰岛素可刺激细胞膜上的钠-钾泵活动增强，将钾离子转运至细胞内，若本身存在钾代谢相关通道异常，就容易诱发低钾血症周期性麻痹发作。

三、临床表现

（一）发作特点

通常在夜间或清晨醒来时发病，表现为对称性四肢弛缓性瘫痪，可从下肢开始逐渐累及上肢，严重时可累及呼吸肌、吞咽肌等。发作持续时间一般为数小时至数天不等，短则数小时，长则1-2天甚至更久。例如有的患者可能一觉醒来发现下肢无力，难以行走，随着时间推移上肢也逐渐无力，经过治疗或自然缓解后症状消失。

（二）伴随症状

发作时多数患者血清钾降低，还可能伴有口渴、恶心、呕吐、心悸等症状。心悸是因为血钾降低影响心脏的电生理活动，导致心律失常等情况。对于儿童患者，由于其身体机能发育尚未完全，发作时可能更易出现呼吸肌受累导致呼吸困难等严重情况，需要特别关注。

四、诊断与鉴别诊断

（一）诊断

主要依据反复发作的骨骼肌麻痹病史、发作时血清钾降低（一般血清钾低于3.5mmol/L）、心电图出现低钾改变（如T波低平、U波增高、ST段压低等）以及补钾治疗有效等进行诊断。例如通过详细询问患者有无反复发作的肢体麻痹情况，检测血钾水平，同时结合心电图表现来综合判断是否为低钾血症周期性麻痹。

（二）鉴别诊断

需与其他原因引起的低钾性瘫痪相鉴别，如甲状腺功能亢进性周期性瘫痪，这类患者多伴有甲状腺功能亢进的表现，如心慌、手抖、甲状腺肿大等，甲状腺功能检查可发现甲状腺激素水平异常；还需与原发性醛固酮增多症等疾病鉴别，原发性醛固酮增多症患者除了低钾性瘫痪外，常有高血压、夜尿增多等表现，血醛固酮水平升高、肾素-血管紧张素水平降低等可助于鉴别。

五、治疗与预防

（一）急性发作期治疗

主要是补钾治疗，可口服或静脉补充钾剂，但需注意补钾速度和剂量，避免过快补钾导致高钾血症等并发症。对于儿童患者，由于其对钾的调节能力和耐受性与成人不同，更要谨慎补钾，密切监测血钾变化。

（二）预防发作

平时应避免高碳水化合物饮食、过度劳累、寒冷刺激等诱因。对于有遗传倾向的家族成员，要进行遗传咨询，了解疾病的遗传方式和风险，做好定期健康监测，一旦出现疑似症状及时就医。例如患者应保持规律的生活作息，均衡饮食，避免一次性大量摄入高糖食物，在寒冷季节注意保暖等。