原发性甲状旁腺功能亢进有骨骼系统、泌尿系统、神经肌肉系统及其他表现。骨骼系统表现为骨痛、骨质疏松；泌尿系统有肾石症、肾损害；神经肌肉系统有肌无力、感觉异常；其他表现包括高钙血症相关消化系统症状、心血管表现及精神症状等，不同人群各表现有差异。
一、骨骼系统表现
1.骨痛：常见于腰背、髋部、肋骨等部位，可导致患者活动受限。研究表明，约60%-80%的原发性甲状旁腺功能亢进患者会出现骨痛症状，这是由于甲状旁腺激素（PTH）升高导致骨吸收增加，骨量丢失，进而引起骨骼疼痛。在儿童患者中，可能会影响骨骼的正常生长发育，导致生长迟缓等情况；女性患者由于本身骨量维持相对依赖雌激素，在患病后骨痛等骨骼表现可能更为明显，且绝经后女性病情往往更容易加重。
2.骨质疏松：PTH持续升高会使骨转换增加，骨小梁破坏，骨密度降低，易发生骨质疏松。长期骨质疏松可增加骨折风险，常见的骨折部位有椎体、髋部等。老年患者本身骨质疏松风险较高，患原发性甲状旁腺功能亢进后骨质疏松情况会进一步恶化，骨折风险大幅上升；而年轻患者若患病，也会影响骨骼的健康储备，为日后的骨骼健康埋下隐患。
二、泌尿系统表现
1.肾石症：PTH升高可促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出增加，同时碱性尿也有利于尿酸和胱氨酸等结石成分的析出，从而形成肾石症。约50%-70%的原发性甲状旁腺功能亢进患者会出现肾石症相关表现。对于有肾结石病史的患者，若合并原发性甲状旁腺功能亢进，结石复发风险会显著增加；男性和女性在肾石症的发生上并无明显性别差异，但不同年龄阶段患者肾石症的表现可能有所不同，儿童患者肾石症相对较少见，但一旦发生可能提示存在先天性甲状旁腺功能亢进等特殊情况。
2.肾损害：长期高PTH状态可引起慢性间质性肾炎、肾小管浓缩功能障碍等，导致多尿、夜尿增多等症状，进而影响肾功能。随着病情进展，可能出现肾小球滤过率下降，最终发展为肾功能不全。老年患者本身肾功能储备下降，患原发性甲状旁腺功能亢进后肾损害进展可能更快；有基础肾脏疾病的患者，如慢性肾炎等，合并原发性甲状旁腺功能亢进时肾损害会更为严重。
三、神经肌肉系统表现
1.肌无力：主要表现为近端肌肉无力，如肢体抬举困难等。研究发现，约20%-30%的原发性甲状旁腺功能亢进患者存在肌无力症状。在老年患者中，肌无力可能会影响其日常活动能力，增加跌倒风险；女性患者由于雌激素水平变化等因素，肌无力症状可能相对更为突出，影响生活质量。
2.感觉异常：可出现手指、口唇周围的麻木感、刺痛感等。这是由于PTH升高导致神经肌肉兴奋性改变所致。儿童患者若出现感觉异常，可能会表现出哭闹不安等情况，需要家长密切关注；不同年龄人群感觉异常的表现程度可能不同，但都是神经肌肉受累的表现之一。
四、其他表现
1.高钙血症相关表现：患者可出现食欲减退、恶心、呕吐等消化系统症状，约10%-20%的患者会有此类表现。高钙血症还可影响心血管系统，导致心律失常等，心电图可出现QT间期缩短等改变。对于老年患者，心血管系统本身存在一定的退行性变化，合并高钙血症时心律失常等心血管表现的风险更高；女性患者在围绝经期等特殊阶段，心血管系统对高钙血症的耐受性可能较差。
2.精神症状：部分患者可出现抑郁、焦虑、记忆力减退等精神症状。这与高钙血症对中枢神经系统的影响有关。儿童患者若出现精神症状，可能会影响其学习和行为表现；不同性格和生活经历的患者，精神症状的表现和严重程度可能有所差异，但都是原发性甲状旁腺功能亢进可能累及的方面。
