内分泌相关疾病可通过血液、尿液检查及影像学等检查来诊断。血液检查包括激素水平（甲状腺激素、性激素、胰岛素及C肽等）、血糖及糖化血红蛋白测定；尿液检查有尿糖、尿蛋白检测；影像学检查包含超声（甲状腺、乳腺、盆腔等）、CT或MRI（垂体）；还有骨密度检查、自身抗体检测等，不同年龄、性别人群检查有差异，相关症状或疾病史人群需进行对应检查。
一、血液检查
1.激素水平测定
甲状腺激素：包括甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、促甲状腺激素（TSH）等。甲状腺激素水平异常与甲状腺相关的内分泌失调密切相关，例如甲亢时T3、T4升高，TSH降低；甲减时T3、T4降低，TSH升高。不同年龄段的人群甲状腺激素水平参考范围有所差异，儿童的甲状腺激素水平会随着生长发育而变化，孕妇的甲状腺激素水平也有其特殊的参考范围。对于有甲状腺疾病家族史或出现甲状腺相关症状（如心慌、手抖、畏寒、浮肿等）的人群，该项检查尤为重要。
性激素：对于女性，包括雌二醇、孕酮、睾酮、促卵泡生成素（FSH）、促黄体生成素（LH）等；对于男性，包括睾酮、FSH、LH等。性激素水平异常可导致月经紊乱、不孕不育、性功能障碍等问题。女性在不同月经周期阶段性激素水平不同，青春期女性和围绝经期女性的性激素水平也有显著差异；男性随着年龄增长，睾酮水平会逐渐下降。有月经不调、性功能异常等情况的人群需要进行性激素检查。
胰岛素及C肽：用于评估胰岛素分泌功能和糖尿病相关的内分泌失调。2型糖尿病患者早期可能存在胰岛素分泌异常，通过测定胰岛素和C肽水平可以了解胰岛β细胞的功能。在进行检查前需要注意空腹状态等要求，对于有血糖异常、肥胖等情况的人群需要检测。
2.血糖及糖化血红蛋白：血糖反映即时的血糖水平，糖化血红蛋白反映近2-3个月的平均血糖水平，对于糖尿病、低血糖等内分泌相关的糖代谢失调具有重要诊断价值。不同年龄人群的血糖正常范围不同，儿童的血糖正常范围与成人有差异，老年人由于身体机能变化，血糖控制目标也有所不同。有糖尿病家族史、肥胖、长期高糖饮食等人群需要关注血糖及糖化血红蛋白水平。
二、尿液检查
1.尿糖：尿糖阳性可能提示血糖升高，常见于糖尿病等内分泌失调引起的糖代谢紊乱。但是尿糖阳性还可能受其他因素影响，如肾性糖尿等。对于有口渴、多饮、多尿等症状的人群，检测尿糖有助于初步筛查内分泌相关的糖代谢问题。
2.尿蛋白：尿蛋白异常可能与肾脏内分泌功能失调相关，如糖尿病肾病等。不同年龄段人群的尿蛋白正常范围不同，儿童出现尿蛋白异常需要考虑肾脏发育等相关内分泌因素。对于有糖尿病、高血压等基础疾病的人群，定期检测尿蛋白有助于早期发现肾脏内分泌相关的并发症。
三、影像学检查
1.超声检查
甲状腺超声：可以观察甲状腺的形态、大小、结构等，有助于发现甲状腺结节、甲状腺肿大等病变，对于判断甲状腺功能异常的病因有重要意义。不同年龄人群的甲状腺超声表现有所不同，儿童甲状腺相对较小，结构也有其特点。对于发现甲状腺异常回声等情况的人群需要进一步检查甲状腺功能等。
乳腺超声（女性）：对于女性内分泌失调相关的乳腺疾病，如乳腺增生等有一定的诊断价值。青春期女性乳腺处于发育阶段，超声表现与成年女性不同，围绝经期女性乳腺超声也会有相应变化。有乳腺胀痛、结节等症状的女性需要进行乳腺超声检查。
盆腔超声（女性）：可以观察子宫、卵巢等盆腔器官的形态、大小、结构等，对于内分泌失调引起的月经不调、多囊卵巢综合征等有辅助诊断作用。青春期女性盆腔器官处于发育过程中，多囊卵巢综合征在青春期女性中较为常见，其超声表现有独特特点，如卵巢多囊样改变等。
2.CT或MRI检查
垂体CT或MRI：垂体是重要的内分泌器官，垂体瘤等病变可导致内分泌失调。通过垂体CT或MRI可以发现垂体的占位性病变等，对于垂体相关的内分泌失调，如垂体性侏儒症、垂体性甲亢等有重要诊断价值。儿童垂体瘤相对较少见，但一旦出现可能影响生长发育，需要通过影像学检查明确诊断。
四、其他检查
1.骨密度检查：对于内分泌失调引起的骨代谢异常，如甲亢性骨病、甲减性骨病等有诊断价值。不同年龄人群的骨密度正常范围不同，老年人由于内分泌功能衰退等原因，骨密度降低的风险增加，儿童骨密度也会随着生长发育而变化。有骨质疏松相关症状或内分泌疾病史的人群需要进行骨密度检查。
2.自身抗体检测：对于自身免疫性内分泌疾病，如自身免疫性甲状腺炎等，需要检测相关自身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等。自身免疫性内分泌疾病在不同年龄、性别人群中的发病率有所不同，女性相对更易患自身免疫性甲状腺炎等疾病。
