先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素合成不足或受体缺陷致的先天性内分泌疾病，病因包括甲状腺发育异常、激素合成障碍、TSH缺乏、甲状腺或靶器官反应性低下；新生儿期有生理性黄疸期延长等表现，婴幼儿及儿童期有生长发育迟缓等典型症状；通过新生儿筛查、血清学等检查诊断；需终身用左甲状腺素钠替代治疗，新生儿期及时治疗预后较好，不及时治疗智力发育受严重影响，新生儿筛查很重要
一、定义
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所导致的一种先天性内分泌疾病。患儿体内甲状腺激素分泌减少，会影响机体的生长发育以及新陈代谢等多个生理过程。
二、病因
1.甲状腺发育异常：
甲状腺未发育或发育不全是常见病因之一，可能与胚胎发育过程中甲状腺原基分化障碍有关，这种情况在女婴中相对更常见一些，其发生可能与遗传因素以及胚胎时期的环境因素等有关，比如孕妇在孕期接触某些有害化学物质等可能会增加胎儿甲状腺发育异常的风险。
甲状腺异位也是病因之一，甲状腺组织异位至颈部以外的部位，如舌根部等，导致甲状腺不能正常发挥功能，影响甲状腺激素的合成与分泌。
2.甲状腺激素合成障碍：
多为常染色体隐性遗传病，涉及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷，如碘转运体缺陷、过氧化物酶缺陷等，这些酶的缺陷会导致甲状腺激素合成的各个环节出现问题，进而引起甲状腺功能减低。例如碘转运体缺陷时，碘不能正常转运进入甲状腺细胞，影响甲状腺激素的合成。
3.促甲状腺激素（TSH）缺乏：
下丘脑-垂体分泌TSH障碍，导致甲状腺缺乏TSH的刺激，从而不能正常合成甲状腺激素。这种情况可能与遗传因素有关，如某些基因突变可导致下丘脑-垂体分泌TSH的相关基因异常，影响TSH的分泌，进而影响甲状腺功能。
4.甲状腺或靶器官反应性低下：
甲状腺对TSH不敏感，或者靶器官对甲状腺激素不敏感，也会导致甲状腺功能减低。例如甲状腺对TSH不敏感时，即使有TSH分泌，甲状腺也不能正常产生足够的甲状腺激素来满足机体需求；靶器官对甲状腺激素不敏感时，甲状腺激素不能发挥正常的生理作用，虽然甲状腺激素水平可能正常或升高，但机体仍表现出甲状腺功能减低的症状。
三、临床表现
1.新生儿期：
患儿常表现为生理性黄疸期延长，正常新生儿生理性黄疸在出生后2-3天出现，7-10天消退，而先天性甲状腺功能减低症患儿黄疸消退时间可超过2周。
喂养困难，吸吮无力，拒奶，常处于睡眠状态，对外界反应低下。
腹胀、便秘，脐疝常见。
体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或硬肿等。
2.典型症状（婴幼儿及儿童期）：
生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相对较长，骨龄落后于实际年龄。
智力发育落后：患儿智力明显低于同龄儿童，严重者可出现痴呆等情况。
特殊面容：头大，颈短，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外等。
神经系统症状：精神差，嗜睡，反应迟钝，运动发育落后等。
代谢低下表现：体温偏低，怕冷，皮肤粗糙、干燥，心率减慢，心音低钝等。
四、诊断
1.新生儿筛查：
目前多采用出生后2-3天的新生儿足跟血进行TSH和甲状腺素（T4）检测。如果TSH明显升高，T4降低，则高度怀疑先天性甲状腺功能减低症。例如我国大部分地区新生儿筛查中，TSH的临界值一般设定在10-20mU/L之间，当TSH超过临界值时需要进一步复查确诊。
2.血清学检查：
血清TSH增高、T4降低是诊断本病的重要指标。此外，还可检测游离T4（FT4）、游离TSH（FT-TSH）等，FT4降低、FT-TSH增高也有助于诊断。
3.骨龄测定：
通过拍摄左手腕部X线片来测定骨龄，患儿骨龄常明显落后于实际年龄，这对于评估患儿的生长发育情况以及治疗效果等有重要意义。
4.甲状腺超声检查：
可了解甲状腺的大小、形态及结构等情况，有助于判断甲状腺是否存在发育异常等情况，如甲状腺未发育、发育不全或异位等。
五、治疗
主要是终身服用甲状腺激素替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠。通过补充外源性甲状腺激素，维持患儿体内甲状腺激素水平在正常范围，以保证正常的生长发育和生理功能。开始治疗的时间越早越好，一般在出生后2-4周内开始治疗，可使患儿的生长发育和智力发育尽可能接近正常水平。在治疗过程中需要定期复查甲状腺功能等指标，根据检查结果调整药物剂量。
六、预后
如果能在新生儿期及时发现并开始正规治疗，大部分患儿的生长发育和智力发育可以接近正常水平，预后较好；如果治疗不及时，尤其是在出生后3个月内才开始治疗，患儿的智力发育将会受到严重影响，即使后续补充甲状腺激素，也可能无法完全恢复正常。因此，新生儿筛查对于早期发现先天性甲状腺功能减低症至关重要，通过早期诊断和治疗可以显著改善患儿的预后。
