甲状旁腺功能减退症是由甲状旁腺激素分泌减少和（或）功能障碍引起的临床综合征。其病因包括先天性因素（遗传性因素、胚胎发育异常）和获得性因素（手术损伤、自身免疫性疾病、颈部放射治疗）；临床表现有低钙血症相关表现（神经肌肉兴奋性增高、神经精神症状、外胚层组织营养变性表现）和高磷血症相关表现（异位钙化致神经系统症状）；诊断通过实验室检查（血钙、血磷、甲状旁腺激素、尿钙尿磷）、影像学检查（颈部超声、核素扫描）及鉴别诊断进行；治疗包括急性低钙血症处理（静脉注射钙剂）、慢性低钙血症维持治疗（补充钙剂、维生素D及其类似物）和手术治疗；特殊人群中，儿童患者需密切监测调整治疗以保障生长发育，妊娠期女性患者要注意钙磷代谢对胎儿的影响，老年患者需注意合并疾病及药物相互作用等。
一、定义
甲状旁腺功能减退症是一种因甲状旁腺激素（PTH）分泌减少和（或）功能障碍所导致的临床综合征。甲状旁腺通常有4枚，位于甲状腺背侧，其主要功能是分泌甲状旁腺激素，调节钙、磷代谢平衡。
二、病因及发病机制
（一）先天性因素
1.遗传性因素：某些遗传基因突变可导致甲状旁腺发育异常或甲状旁腺激素合成缺陷，从而引发甲状旁腺功能减退症。例如，家族性低钙血症性低镁血症是由于钙敏感受体基因等发生突变，影响了甲状旁腺对血钙的感知，导致甲状旁腺激素分泌异常，这种情况在有家族遗传病史的人群中更易出现，尤其在儿童时期可能就会表现出相关症状，影响儿童的生长发育和钙磷代谢平衡。
2.胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，甲状旁腺发育出现异常，如甲状旁腺未发育或发育不全，会直接导致甲状旁腺激素分泌不足，进而引发疾病，这种情况在新生儿或婴儿期可能就会被发现相关的钙磷代谢紊乱表现。
（二）获得性因素
1.手术损伤：颈部手术，如甲状腺癌根治术、甲状旁腺自身瘤切除术等，若手术中不慎损伤甲状旁腺或其血液供应，可导致甲状旁腺功能减退。例如，甲状腺癌手术中，由于肿瘤与甲状旁腺关系密切，手术操作可能会误将甲状旁腺切除或影响其血供，术后患者容易出现甲状旁腺功能减退的表现，这种情况在年龄较大、有甲状腺疾病史且需进行手术治疗的人群中较为常见。
2.自身免疫性疾病：自身免疫性疾病可导致甲状旁腺被自身免疫系统攻击，从而影响其正常功能。例如，自身免疫性多内分泌腺综合征患者，可能同时出现甲状旁腺功能减退以及其他内分泌腺的功能异常，这种情况在不同年龄、性别均可发生，但可能与个体的自身免疫状态相关，女性在自身免疫性疾病的发病上可能有一定的性别差异相关因素。
3.颈部放射治疗：头颈部恶性肿瘤进行放射治疗时，射线可能会损伤甲状旁腺组织，导致甲状旁腺功能减退。例如，鼻咽癌患者接受颈部放射治疗后，可能会出现甲状旁腺功能减退的并发症，这种情况在有头颈部恶性肿瘤病史且接受过放射治疗的人群中，随着时间推移可能逐渐显现出相关症状，不同年龄因肿瘤发病情况不同而有差异，放疗对甲状旁腺的损伤可能与放疗剂量、照射范围等因素有关。
三、临床表现
（一）低钙血症相关表现
1.神经肌肉兴奋性增高：患者可出现手足抽搐，多发生在口唇、指尖或足趾，表现为肌肉痉挛、疼痛，严重时可出现全身骨骼肌及平滑肌痉挛，导致呼吸困难、喉痉挛等。儿童患者可能因低钙血症出现惊厥等表现，影响儿童的神经系统发育和正常生活，年龄较小的儿童可能难以准确表达不适，多表现为哭闹不安、易激惹等。
2.神经精神症状：可出现焦虑、抑郁、失眠等精神症状，部分患者还可能出现认知功能减退等表现。在不同性别中，可能因激素水平等差异，对神经精神症状的表现略有不同，但总体与低钙导致的神经功能紊乱相关。
3.外胚层组织营养变性表现：皮肤干燥、脱屑，指甲易脆、毛发干枯等。长期慢性低钙血症还可能导致白内障等眼部病变，影响患者的视力，不同年龄人群因外胚层组织的发育和功能状态不同，表现的严重程度有所差异，儿童时期的外胚层组织营养变性可能会影响其生长发育和皮肤、毛发等的正常状态。
（二）高磷血症相关表现
血磷升高可导致异位钙化，如基底节、小脑、大脑皮质等部位钙化，进而影响神经系统功能，出现锥体外系症状，如震颤、舞蹈样动作等。对于有高磷血症导致异位钙化的患者，不同年龄因大脑等神经结构的发育阶段不同，钙化对神经系统功能的影响程度和表现形式有所不同，儿童时期大脑处于快速发育阶段，异位钙化可能对其智力发育、运动功能等产生更明显的不良影响。
四、诊断
（一）实验室检查
1.血钙：血清总钙降低，通常低于2.2mmol/L，游离钙降低。不同年龄的正常血钙范围有所差异，儿童的血钙正常范围相对较宽，但甲状旁腺功能减退症患者无论年龄大小，都会出现血钙降低的情况。
2.血磷：血清磷升高，成人血磷通常高于1.5mmol/L，儿童也会出现血磷升高的情况。
3.甲状旁腺激素：血清甲状旁腺激素水平降低或在正常低限，但在假性甲状旁腺功能减退症患者中，甲状旁腺激素水平可升高，需注意鉴别。
4.尿钙、尿磷：尿钙排泄减少，尿磷排泄减少。
（二）影像学检查
1.颈部超声：可了解甲状旁腺的形态、大小及位置，有助于发现甲状旁腺发育异常或病变等情况。
2.核素扫描：利用放射性核素标记的甲状旁腺显像剂，可协助定位甲状旁腺，对于寻找甲状旁腺病变有一定帮助，尤其在手术前评估甲状旁腺位置方面有重要价值。
（三）鉴别诊断
需与其他原因导致的低钙血症相鉴别，如维生素D缺乏性手足抽搐症、肾功能不全导致的低钙血症等。维生素D缺乏性手足抽搐症多与维生素D缺乏相关，血钙降低，但甲状旁腺激素水平通常是升高的，而甲状旁腺功能减退症患者甲状旁腺激素水平降低；肾功能不全导致的低钙血症多有肾功能损害的相关表现，如肌酐升高、尿素氮升高等，可通过肾功能检查等进行鉴别。
五、治疗
（一）急性低钙血症的处理
当患者出现严重手足抽搐等急性低钙血症表现时，需立即静脉注射钙剂，如10%葡萄糖酸钙等，以迅速升高血钙水平，缓解症状。但在用药过程中需密切监测血钙水平，避免钙剂过量导致高钙血症等并发症。
（二）慢性低钙血症的维持治疗
1.钙剂：需长期补充钙剂，以维持血钙在正常范围。钙剂的选择需根据患者情况而定，例如碳酸钙等钙剂可补充钙元素，同时还可在一定程度上结合肠道内的磷，减少磷的吸收，有助于降低血磷水平。不同年龄的患者对钙剂的需求量有所不同，儿童处于生长发育阶段，对钙的需求量相对较多，需根据体重等因素调整钙剂补充剂量。
2.维生素D及其类似物：补充维生素D可促进肠道对钙的吸收。常用的有骨化三醇等，骨化三醇是维生素D的活性代谢产物，可直接发挥作用。但在使用过程中需密切监测血钙、血磷水平，防止维生素D过量导致高钙血症等不良反应。不同年龄患者对维生素D及其类似物的代谢能力不同，儿童使用时需更加谨慎，严格按照体重等计算合适剂量。
（三）手术治疗
对于由甲状旁腺肿瘤等原因导致的甲状旁腺功能减退症，在合适的情况下可考虑手术治疗，如甲状旁腺肿瘤切除术等，但手术需严格把握适应证，充分评估手术风险。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童处于生长发育关键时期，甲状旁腺功能减退症对其钙磷代谢影响较大，可能影响骨骼发育和智力发育。需密切监测儿童的血钙、血磷、骨密度等指标，根据监测结果调整钙剂和维生素D的补充剂量，同时关注儿童的生长发育情况，如身高、体重、骨骼发育等，定期进行儿科相关检查。在补充钙剂和维生素D时，要注意选择适合儿童的剂型，如口服液等，方便儿童服用，并且要避免过量补充导致高钙血症等不良后果。
（二）妊娠期女性患者
妊娠期女性甲状旁腺功能减退症患者需特别注意钙磷代谢对胎儿发育的影响。孕期需要充足的钙供应以满足胎儿骨骼发育的需求，因此需要增加钙剂的补充剂量，但同时要密切监测血钙、血磷及甲状旁腺激素水平，调整治疗方案，避免因钙剂补充不足影响胎儿发育，或因钙剂补充过量导致孕妇出现高钙血症等并发症。在使用维生素D及其类似物时，要权衡对孕妇和胎儿的影响，选择对胎儿相对安全的药物及合适剂量。
（三）老年患者
老年患者甲状旁腺功能减退症可能合并其他基础疾病，如骨质疏松、肾功能减退等。在治疗时，补充钙剂需注意与其他药物的相互作用，例如与抗凝药物同时使用时，需监测凝血功能等。同时，老年患者对钙和维生素D的吸收能力可能下降，需要选择合适的钙剂和维生素D制剂，并根据其肝肾功能调整药物剂量，密切监测血钙、血磷水平，防止出现高钙血症等并发症，影响老年患者的生活质量和健康状况。
