多囊肾病分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。ADPKD最常见，常染色体显性遗传，30-50岁左右开始出现症状，有肾外表现，需注意生活方式，有家族史者建议基因检测；ARPKD婴儿期可发病，病情严重，有家族病史夫妻备孕前应遗传咨询。诊断靠影像学检查，基因检测对ADPKD重要，早期诊断可延缓肾功恶化、提高生活质量。
常染色体显性多囊肾病的特点
常染色体显性多囊肾病通常在30-50岁左右开始出现症状，但也有在儿童期甚至新生儿期就发病的情况。患者肾脏会出现多个囊肿，这些囊肿会逐渐增大，破坏肾脏结构和功能，导致肾功能进行性减退。除了肾脏受累外，还可能伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤等肾外表现。随着病情进展，患者可能出现腰痛、血尿、高血压等症状，最终可能发展为终末期肾病，需要进行肾脏替代治疗，如透析或肾移植。在生活方式方面，患者需要注意避免剧烈运动，防止囊肿破裂出血，同时要控制血压，因为高血压会加速肾功能的恶化。对于有家族遗传史的人群，建议进行基因检测，以便早期发现、早期干预。
常染色体隐性多囊肾病的特点
常染色体隐性多囊肾病在婴儿期即可发病，患儿出生后可能出现呼吸困难、肝脏肿大等表现，病情较为严重，常导致婴儿早期死亡。少数患儿可能存活至儿童期或成年期，但也会伴有不同程度的肾脏功能损害和肝脏病变等。对于婴儿期发病的患儿，需要在新生儿期就密切监测，及时发现异常并进行相应的支持治疗。由于其遗传方式为常染色体隐性遗传，有家族病史的夫妻在备孕前应进行遗传咨询，评估生育风险，并考虑基因检测等手段来指导生育。
多囊肾病的诊断主要依靠影像学检查，如超声、CT、MRI等，可发现肾脏内的多囊改变。同时，基因检测对于常染色体显性多囊肾病的诊断和遗传咨询具有重要意义。早期诊断对于多囊肾病的管理和干预非常重要，能够采取相应措施延缓肾功能的恶化，提高患者的生活质量。
