多囊肾有哪些表现
多囊肾分为常染色体显性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾（ARPKD）。ADPKD肾脏表现有肾囊肿进行性增大、血尿、腰痛，肾外表现有肝囊肿、颅内动脉瘤；ARPKD婴儿型出生即现症状，有肾脏和肝脏表现且病情进展快，儿童型症状相对较轻。
常染色体显性多囊肾
肾脏表现：
肾囊肿进行性增大：通常在30-40岁左右开始出现肾囊肿，随着年龄增长，囊肿数量和大小逐渐增多增大。囊肿是由于肾小管梗阻等原因形成，多个囊肿使肾脏体积增大，可在腹部触及肿大的肾脏。
血尿：约40%-60%的患者会出现血尿，可表现为镜下血尿或肉眼血尿。血尿的发生可能与囊肿壁血管破裂等因素有关。年龄方面，各年龄段患者均可能出现，男性和女性发病无明显性别差异，生活方式如剧烈运动等可能诱发血尿加重，有家族病史者需特别注意避免可能导致肾脏损伤的剧烈活动。
腰痛：腰部隐痛或胀痛较为常见，多为双侧。囊肿增大牵拉肾包膜或合并结石、出血等情况时可导致腰痛加剧。病史方面，有家族多囊肾病史的人群出现腰痛时需警惕多囊肾相关病变。
肾外表现：
肝囊肿：约50%-60%的患者伴有肝囊肿，一般无症状，囊肿较大时可能出现右上腹隐痛等表现，对年龄无特殊限制，男性女性均可发生，生活方式对其影响相对较小，但有家族病史者需定期监测肝脏囊肿情况。
颅内动脉瘤：约10%-40%的患者会并发颅内动脉瘤，动脉瘤破裂可导致脑出血等严重后果，年龄较大患者相对更易出现此并发症，男性女性发病无明显差异，有家族多囊肾病史者应进行相关筛查以早期发现颅内动脉瘤。
常染色体隐性多囊肾
婴儿型：
肾脏和肝脏表现：婴儿出生后即可出现症状，肾脏表现为双肾肿大，皮质和髓质布满囊肿，肝脏内汇管区结缔组织增生，胆管扩张。患儿可出现呼吸困难、Potter面容（脸部扁平、眼距增宽等）、腹部膨隆等，由于婴儿各器官功能尚未发育完善，病情进展迅速，严重影响患儿生存质量和寿命，男性女性发病无明显性别差异，主要由遗传因素导致，患儿出生即携带致病基因。
儿童型：
症状相对较轻：儿童期发病者症状相对婴儿型较轻，可能有轻度腰痛、血尿等表现，肾脏和肝脏囊肿逐渐进展，对儿童的生长发育可能产生一定影响，年龄较小儿童需密切关注生长发育指标，男性女性发病无明显差异，遗传因素是主要病因。
