多囊肾病会遗传吗

来源:民福康

多囊肾病是遗传性肾脏疾病,主要分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。ADPKD常见,发病率约1/4001/1000,父母一方携带致病基因(PKD1和PKD2)子女有50%概率患病,多在3040岁发病,PKD1突变病情更重;ARPKD罕见,发病率约1/200001/40000,需父母双方携带致病基因,子女25%概率患病、50%概率成携带者,多在胎儿或婴儿期发病。影响遗传和发病的因素有年龄、性别、生活方式和病史。对于有家族史的孕妇、儿童、老年人等特殊人群,分别给出了遗传咨询、早期检查、谨慎用药等温馨提示。

一、多囊肾病的遗传特性

多囊肾病是一种遗传性肾脏疾病,主要分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种类型,均具有遗传倾向。

二、不同类型多囊肾病的遗传机制

1.常染色体显性多囊肾病(ADPKD):这是最常见的多囊肾病类型,发病率约为1/4001/1000。其遗传特点是只要父母一方携带致病基因,子女就有50%的概率遗传该疾病。致病基因主要为PKD1和PKD2,PKD1基因突变导致的ADPKD病情通常更为严重,发病更早。此类型可在任何年龄段发病,但多数患者在3040岁左右出现症状。

2.常染色体隐性多囊肾病(ARPKD):相对罕见,发病率约为1/200001/40000。该类型需要父母双方均携带致病基因,子女才有25%的概率患病,50%的概率成为致病基因携带者。ARPKD通常在胎儿期或婴儿期发病,病情较为严重,可影响肝脏和肾脏功能。

三、影响遗传和发病的因素

1.年龄因素:ADPKD患者随着年龄增长,肾脏囊肿数量和大小可能逐渐增加,发病风险也随之升高。对于有家族遗传史的人群,在中年后更应关注肾脏健康。而ARPKD多在婴幼儿期发病,严重影响患儿的生长发育和生存质量。

2.性别因素:目前研究表明,多囊肾病的遗传和发病在性别上无明显差异,但女性患者在孕期可能因身体生理变化,加重肾脏负担,使病情进展加快。

3.生活方式:不良的生活方式如长期高盐饮食、过度劳累、大量饮酒等,可能加速囊肿生长,促使疾病提前发病或加重病情。对于有家族遗传史的人群,保持健康的生活方式尤为重要。

4.病史:患者既往有其他肾脏疾病史,可能与多囊肾病相互影响,增加肾脏损伤的风险。同时,家族中患者的病情严重程度和进展情况,也可能提示遗传基因的表达强度,为家族成员的患病风险评估提供参考。

四、特殊人群温馨提示

1.孕妇:对于有ADPKD家族史的孕妇,建议在孕期进行遗传咨询和产前诊断,如基因检测等,以明确胎儿是否携带致病基因。孕期要密切监测肾脏功能和血压,避免过度劳累,保证充足的休息。

2.儿童:若父母为ARPKD致病基因携带者,应对新生儿进行相关检查,以便早期发现和治疗。对于患有多囊肾病的儿童,要注意营养均衡,避免感染,定期复查肾脏超声和肾功能。

3.老年人:老年ADPKD患者肾功能可能已经受损,在治疗其他疾病时要谨慎用药,避免使用肾毒性药物。同时,要注意控制血压、血糖等指标,延缓疾病进展。

了解疾病
肾病
肾病是各类肾脏疾病的统称,通常是指患者肾脏受各类因素影响导致结构或功能改变,从而形成病理损伤和血液、尿液成分异常等病症。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

儿童得了iga肾病可以治好吗?
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
儿童iga肾病和成人iga肾病一样,现阶段还不能够完全治愈。但是对于iga肾病病人来说,经过日常生活的保养以及规范有效的治疗是可以有效的控制病情以延缓iga肾病病情的发展。具体来说,此外,儿童iga肾病应当防止感染。
儿童肾病能治好吗?
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
儿童肾病是可以治愈的,但是这是一个需要长时间治疗的疾病,需要坚持服药很长时间。儿童肾病能否治愈以及容不容易治愈取决于肾病的病理类型。若是微小病变型的儿童肾病的话,较为容易治愈,仅适用糖皮质激素即可治疗。而若是局灶硬化性的儿童肾病的话,就得要联合应用糖皮质激素和细菌毒药物了。如果对激素不敏感的话,治疗
肾病透析患者吃什么水果好?
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
肾病透析的病人防止选择高钾的水果,如橙子、香蕉、橘子、柚子等,其他水果如苹果、车厘子、樱桃、蓝莓、草莓、西瓜、小番茄、柿子、香梨都可以适量食用,还可以选择白萝卜、芹菜、丝瓜或是菠菜等富含钾元素较低的蔬菜。大米、面粉或是牛奶燕麦等食物中的钾元素含有的也比较少,对于血液透析的效果不会导致影响。肾病透析的
什么是终末期肾病
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
终末期肾病是所有肾脏疾病的最终阶段。此时,病人的肾脏功能已严重下降,毒素在人体内逐渐聚集,引发水肿、恶心、呕吐、气短、烦躁等表现,即尿毒症。终末期肾病的治疗,临床上主要有三种方法,即血液透析、腹膜透析和肾脏移植。此时,病人应积极配合医生进行治疗,若治疗不及时,恐有生命危险。
肾病5期什么意思?
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
肾病5期是指根据肾小球滤过率来分期的,指肾小球滤过率小于15ml每分钟1.73平方米。此期是终末期肾病,也就是传统分期方法的尿毒症期。进入该期的病人肌酐大多高于700微摩尔每升,肾功能几乎完全丧失,表现出少尿或无尿,水肿,高血压,肾性贫血,肾性骨病,心功能衰竭等,此期需要尽快选择肾脏替代治疗,如血液
肾病的人能吃鹅肉吗?
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
能吃鹅肉,但是不要多吃,不然会加重肾脏功能的负担。因为肾病病人正常伴随高血压、高血脂等疾病,因此需要限制脂肪的摄入量。而在日常饮食中,主要经过两种来源摄入脂肪:一、动物油脂,比如肉类、内脏;二、植物油,比如花生油、葵花子油等。
肾病综合征大量蛋白尿的原因是?
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
肾脏的主要功能就是形成和排泄尿液,维持机体的内环境和水电解质酸碱的平衡。肾小球的滤过膜是很重要的结构,像筛子一样,能够滤出身体不需要的一些代谢废物,保留身体需要的一些营养成分。患有肾病综合症的患者,肾小球的滤过膜就表现出了问题,当滤过膜上的电荷屏障和分子屏障这两个屏障功能受损的时候,肾小球滤过膜对于
肾病综合征的临床表现有哪些?
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
肾病综合征的临床表现包括有水肿、有蛋白尿、有低蛋白血症、有高脂血症。水肿主要原因是因为水钠潴留和低白蛋白血症。低白蛋白血症造成的血浆渗透压的降低,就造成了我们血管内的水往血管外走。这样血管内就血容量不足,而血管外就表现出了组织间隙水分增多,表现出来就是水肿。而水肿包括有眼睑水肿和下肢水肿,眼睑为什么
肾病综合征能吃羊肉吗?
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
肾病综合症病人是能吃羊肉的,但是需要控制好摄入量。肾病综合症的病人饮食以低脂、低盐和低优质蛋白饮食为主,羊肉中含有胆固醇和脂肪,性温,可以起到防寒和补阳的作用,羊肉还能保护胃壁,促进消化酶分泌,修复胃粘膜,还能温脾胃、补肝明目以及温经止血。病人要防止食用高嘌呤的食物,避免引发痛风,造成病人表现出关节
患有肾病肾痛是什么样的感觉?
杨光 主任医师
江苏省人民医院 三甲
一般是阵痛症状,但不同的疾病疼痛的感觉也是不一样的,临床上形象地称之为绞痛,其原理为各种原因造成尿路梗阻而表现出肾盂内压力升高,此时肾包膜表现出牵张感受力增强而造成的,近期建议病人要好好的休息。
什么是尿酸性肾病
刘秀萍 主任医师
北京市中西医结合医院 三甲
尿酸性肾病是指体内的尿酸代谢异常,尿酸产生过多或排泄减少,形成高尿酸血症所致的肾损害,通常称为痛风肾病,临床表现有尿酸结石、尿酸升高以及肾小管功能损害、水肿、小分子蛋白尿、夜尿增多、高血压、心力衰竭等。尿酸性肾病患者在治疗方面应该积极控制尿酸水平,如伴有肾损伤,建议结合中医中药治疗,保肾降尿酸,减少痛风发作,改善肾小管间质的损害,延缓肾衰
胎儿多囊肾能自愈吗
刘国昌 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
胎儿多囊肾是否能自愈要看到底是什么情况,多囊肾又分很多种类型,最常见类型就是婴儿型多囊肾,婴儿型多囊肾往往是双侧发病,是常染色体隐性遗传,而且肾脏广泛受累,广泛出现肾脏囊性改变,这种没有办法自愈,而且随着年龄增大,肾功能逐渐减少,最后发展成肾功能不全,将来要换肾。如果是一般多囊肾,肾脏只是长了几个囊,这种要看情况,如果囊逐渐增大,比如超过
我国肾病患者血液透析的现状如何
马玉华 主任医师
扬州大学附属医院 三甲
我国血液透析患者非常多,尤其是近20年治疗人数涨了6倍。肾病血液透析整体治疗质量地区域差异特别显著。比如我国跟发达国家比较起来还处于相对比较低的水平,而我国偏远地区透析的质量与沿海地区或其他一线城市相比也有很大的差距。
多囊肾病怎么治疗
许鹏 副主任医师
宜春市人民医院 三甲
多囊肾病患者,主要采取对症治疗的措施,防止各种并发症的发生,延缓肾功能的恶化。当肾囊肿较大时,防止剧烈的运动。平时要注意休息,低盐饮食,多喝水。同时,加强营养,多进食一些优质高蛋白的饮食。如果药物治疗效果不好,应在医生的指导下,积极地进行手术切除多囊肾。
多囊肾怎样才算发病
徐晓霞 副主任医师
佳木斯大学附属第二医院 三甲
多囊肾患者通过检查,如果发现血压不同程度升高,肾脏囊性出现逐渐增大,逐渐破坏肾脏结构和功能,导致患者出现尿蛋白血尿,尿蛋白一般为轻中度增多,特别是容易出现尿路感染,有些患者出现血肌酐增高,出现一系列症状和体征时提示多囊肾已经发生,多囊肾发作是一种遗传性肾脏疾病,容易出现尿毒症,所以诊断多囊肾以后一定要重视,通常多囊肾主要是30岁左右才会发
多囊肾血尿如何止血
桂晓䶮 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
多囊肾是一种染色体显性遗传病,目前并没有更好的治疗方法,除非进行肾移植手术多,囊肾的患者可无明显的临床症状,一般通过彩超或者CT检查显示双侧肾脏表面存在大小不一的囊肿。这些囊肿在外伤挤压下会破裂,也有发生自发性出血的可能性,此时需要给予止血药物进行止血,患者同时也得卧床休息,避免过度活动,减少出血,同时还要监测肾功能变化。
免费咨询