二尖瓣脱垂是一种心脏瓣膜疾病，发病机制不明，可发生于各年龄段且女性多见，部分有遗传倾向。临床表现有轻症无症状、中重症有心悸等症状及心脏听诊有喀喇音和杂音等体征，检查靠超声心动图等，诊断综合多检查，需与其他病鉴别，治疗分一般治疗和并发症处理，大多数预后较好，少数有严重并发症预后差，不同人群需关注病情变化。
一、定义与基本概况
二尖瓣脱垂是指二尖瓣叶（前叶、后叶或两叶）在心室收缩期向左心房脱垂，导致二尖瓣关闭不全的一种心脏瓣膜疾病。其发病机制尚不完全明确，可能与先天性结缔组织异常、瓣叶过长、瓣环扩大等因素有关，可发生于各个年龄段，女性相对多见，部分患者可能有家族遗传倾向。
二、临床表现
1.症状表现
轻症患者：可无明显症状，多在体检或因其他疾病就医时发现。
中重症患者：可能出现心悸、胸痛、呼吸困难等症状。心悸是患者自觉心跳加快或心跳不规则；胸痛多为心前区隐痛或闷痛，疼痛性质多样，持续时间不等；呼吸困难可表现为活动后气短，严重时可能出现端坐呼吸等。年龄较小的儿童可能无法准确表述症状，家长需留意孩子是否有异常哭闹、活动耐力下降等情况；女性患者在月经周期、妊娠等特殊时期，由于激素水平变化等因素，症状可能会有一定波动。
2.体征表现：心脏听诊可闻及收缩中晚期喀喇音和收缩期杂音，喀喇音是由于脱垂的瓣叶突然紧张或瓣叶的腱索突然拉紧产生振动所致，收缩期杂音是因为二尖瓣反流引起。
三、检查方法
1.超声心动图：是诊断二尖瓣脱垂的重要检查方法，可直接观察二尖瓣叶的形态、运动情况以及瓣反流的程度。通过超声心动图能清晰显示二尖瓣叶在心动周期中的位置，判断脱垂的程度是轻度、中度还是重度等。对于不同年龄的患者，超声检查的操作方式和观察重点略有不同，儿童患者检查时需在安静状态下配合，以获取准确图像。
2.心电图：部分患者可能出现ST-T改变等异常，但心电图改变不具特异性，主要用于辅助评估心脏电活动情况。
四、诊断与鉴别诊断
1.诊断：主要依据临床表现、心脏听诊以及超声心动图等检查结果进行综合诊断。医生会详细询问患者病史，包括症状出现的时间、诱因等，结合超声心动图显示的二尖瓣结构和功能异常来明确诊断。
2.鉴别诊断：需与其他能引起心脏杂音和类似症状的疾病相鉴别，如主动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病等。通过进一步的超声心动图等检查，观察心脏各瓣膜及心肌的具体情况，以排除其他疾病。例如，主动脉瓣狭窄主要通过超声心动图观察主动脉瓣的狭窄程度来与二尖瓣脱垂鉴别。
五、治疗与管理
1.一般治疗
生活方式调整：对于无症状或症状轻微的患者，要注意避免剧烈运动、过度劳累等，保持良好的作息规律。年龄较小的儿童要保证充足的休息，家长要注意控制孩子的活动量；女性患者在妊娠期间要加强产检，密切关注心脏情况。
定期随访：定期进行心脏超声等检查，监测病情变化。不同年龄的患者随访间隔可能有所不同，一般建议无症状的轻度二尖瓣脱垂患者每年随访一次，中重度患者随访间隔可能缩短。
2.并发症的处理
二尖瓣反流相关处理：如果出现明显的二尖瓣反流，导致心功能受损等情况，可能需要进一步评估是否需要介入治疗或手术治疗。但具体治疗方案需根据患者的具体病情，如年龄、脱垂程度、心功能等多方面因素综合判断。
六、预后情况
大多数二尖瓣脱垂患者预后较好，无症状或症状轻微的患者一般对寿命影响不大。但少数患者可能会出现严重的并发症，如感染性心内膜炎、心律失常、心力衰竭等，预后相对较差。年龄较小的患者在生长发育过程中，需密切关注病情变化，因为部分儿童患者的二尖瓣脱垂可能会随着年龄增长而有不同的转归；女性患者在特殊生理时期如妊娠时，要特别注意心脏的负担情况，以降低不良预后的风险。
