强直性肌营养不良症有多种系统症状，肌肉系统有四肢进行性加重的肌无力及寒冷环境中加重的肌强直；眼部有较多见的白内障及部分患者的眼睑下垂；骨骼系统有脊柱侧弯等骨骼畸形和面部消瘦等面部畸形；其他系统有晚期患者的呼吸肌无力、部分患者的吞咽困难等消化系统症状及少数患者的内分泌紊乱等症状
一、肌肉系统症状
1.肌无力：常见于四肢肌肉，表现为进行性加重的肌肉无力，可影响患者的日常活动，如穿衣、持物、行走等。研究表明，约70%以上的强直性肌营养不良症患者会出现不同程度的四肢肌无力，且随着病情进展，肌无力症状逐渐加重。在年龄较小的患者中，可能表现为运动发育落后，如坐、站、走等动作出现较晚；成年患者则可能因肌无力导致生活自理能力下降。
2.肌强直：是本病的特征性表现之一，表现为肌肉收缩后放松困难，常见于手部肌肉，患者握拳后不能立即松开，需重复数次才能松开；面部肌肉受累时，可出现眨眼、闭眼困难等情况。肌强直症状在寒冷环境中往往会加重，这与温度对肌肉离子通道功能的影响有关。不同年龄患者的肌强直表现可能有所差异，儿童患者的肌强直症状可能相对不典型，但仍可通过肌电图等检查手段发现异常的肌强直电位。
二、眼部症状
1.白内障：较多见，是强直性肌营养不良症常见的眼部表现之一。研究发现，约50%以上的强直性肌营养不良症患者会出现白内障，且随着年龄增长，白内障的发生率有逐渐升高的趋势。白内障的发生会影响患者的视力，对于儿童患者，可能会影响其视觉发育，导致视力下降，进而影响学习和日常生活；成年患者则会明显感觉到视力模糊、视物不清等。
2.眼睑下垂：部分患者会出现眼睑下垂，表现为上眼睑部分或全部遮盖眼球，可单侧或双侧发病。眼睑下垂会影响患者的外观，同时也可能导致视力受到一定影响，尤其是双侧眼睑下垂明显时，会遮挡视线，给患者的生活带来不便。在不同年龄段的患者中，眼睑下垂的表现程度可能不同，儿童患者可能因眼睑下垂而出现抬头视物等异常姿势。
三、骨骼系统症状
1.骨骼畸形：常见的有脊柱侧弯，这是由于肌肉无力导致脊柱周围肌肉平衡失调引起的。脊柱侧弯的严重程度各异，轻者可能对身体外观影响较小，但随着病情进展，严重的脊柱侧弯可能会影响心肺功能，导致呼吸困难等问题。在青少年患者中，由于处于生长发育阶段，脊柱侧弯可能会进展较快，需要密切关注和干预；成年患者的脊柱侧弯如果较为严重，也会对日常生活和工作产生明显影响。
2.面部畸形：部分患者会出现面部消瘦、表情呆板等面部畸形表现，这与面部肌肉萎缩等因素有关。面部畸形不仅会影响患者的外貌，还可能导致言语、吞咽等功能受到一定影响，对于儿童患者，可能会对其心理发育产生不良影响，导致自卑等心理问题。
四、其他系统症状
1.呼吸系统症状：晚期患者可能出现呼吸肌无力，导致肺活量下降，通气功能障碍，表现为呼吸困难、活动后气促等。呼吸肌无力会严重影响患者的呼吸功能，甚至可能危及生命。在老年患者或病情较重的患者中，呼吸系统症状可能更为明显，需要密切监测呼吸功能，必要时给予呼吸支持治疗。儿童患者如果出现严重的呼吸肌无力，可能会影响其生长发育和生活质量。
2.消化系统症状：部分患者可能出现吞咽困难、消化不良等消化系统症状，这与食管、胃肠道等部位的肌肉受累有关。吞咽困难会导致患者进食减少，营养摄入不足，影响身体健康；消化不良则会进一步加重患者的营养状况不良。对于儿童患者，吞咽困难可能会影响其正常的饮食和生长发育，需要特别注意营养支持。
3.内分泌系统症状：少数患者可能出现内分泌紊乱，如性腺功能减退等，表现为男性患者睾丸萎缩、性功能障碍，女性患者月经不调等。内分泌系统症状会对患者的生殖功能和整体健康产生影响，在成年患者中较为常见，需要关注患者的内分泌指标变化，并根据具体情况进行相应的处理。
